X染色体上的基因突变造成的疾病即为X连锁遗传病。人类的性染色体包括X染色体和Y染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。由于这种性二态性，X连锁的遗传模式不同于常染色体遗传，且基因型与表型关系也要更复杂，主要涉及到以下几个概念：

半合子的（hemizygous）

X染色体和Y染色体差别很大。X染色体约M大小，包含约多个蛋白编码基因，Y染色体只有59M，只有包含72个蛋白编码基因，并且X染色体和Y染色体上的大多数序列并不同源。因此男性只有一条X染色体，相应的基因只有一个等位基因，当X染色体上的基因发生突变时，就没有正常的等位基因了，被称为半合子的(hemizygous)，相当于常染色体上基因突变纯合或复合杂合的状态。女性有两条X染色体，相应的基因有两个等位基因，如果一个等位基因突变，还有另外一个正常的等位基因，即为杂合状态。因此，X连锁的遗传病，常常在男性中发生率更高，症状更加严重。教科书上对X连锁的显性遗传(X-linkeddominantinheritance,XD)和X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)的描述如下：

XD疾病携带突变等位基因的男性或者女性都患病。男性患病者生育的儿子均不患病，生育女儿均患病。女性患病者生育的女儿或儿子患病的概率均为50%。

XR疾病，患病者为携带突变等位基因的半合子的男性，或者携带两个突变等位基因的纯合或者复合杂合的女性。男性患者生育儿子不患病，生育女儿将携带一个突变等位基因，但表型正常。携带一个突变等位基因的女性表型正常，其生育儿子患病的概率为50％，其生育女儿均表型正常，但携带一个突变的等位基因的概率为50％。

但事实上，并不是所以X染色体上的基因导致疾病都符合上述X连锁模式，X连锁的疾病的基因型和表型的关系并非如此简单明了，主要因为存在以下机制：

拟常染色体区域(Pseudoautosomalregion)

虽然X染色体和Y染色体的大多数区域并不同源，但是在两条染色体两端的端粒区，却存在着同源区，这些区域被称为拟常染色体区域(Pseudoautosomalregion，见下图)。这些区域的基因，在X染色体和Y染色体上各有一个等位基因，遵循类似于常染色体上基因的遗传模式。比如位于PAR1区域的SHOX基因在Y染色体上的对应基因为SHOXY，该基因突变导致Langer肢中部骨发育不良(Langermesomelicdysplasia,LMD)遵循常染色体隐性遗传模式(Autosomalrecessiveinheritance,AR)，该基因突变导致Leri-Weill软骨生成障碍遵循常染色体显现遗传模式(Autosomaldominantinheritance,AD)。再比如，CSF2RA基因也位于PAR1区域，在X染色体和Y染色体各有一个等位基因，研究发现，当CSF2RA两个等位基因都突变时导致肺表面活性物质功能障碍4型(Surfactantmetabolismdysfunction,pulmonary,4)，为类似AR的遗传模式。

X染色体和Y染色体上的拟常染色体区域以及对应的基因

X染色体失活(Xchromsomeinactivation)

在胚胎发育中，女性的两条X染色体中有一条会被包装为致密的异染色质，处在转录沉默状态，以此实现剂量补偿效应(Dosage







































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