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早发现、早诊断，积极预防唐宝宝

怀孕后准妈妈们都很担心宝宝的健康，不知道如何选择检查方法，为了让各位孕妈妈更加了解唐筛、无创、羊穿，让我们一起来学习一下。

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿都有相似的面容，爱伸舌头、流口水、爱笑等，我们叫他们“唐宝宝”，唐宝宝很可爱，但是智力严重低下，生活不能自理常伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐宝宝”。

预防“唐宝宝”应重视产前筛查及产前诊断。

2.什么是唐氏筛查？

唐氏筛查指唐氏综合征产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、抑制素A等的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿21三体综合征、18三体综合症及开放性神经管畸形的风险，一般准确率达60%-70%左右。

3.什么是无创DNA？

无创DNA产前筛查－更灵敏的产前筛查。孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而判断胎儿是否患有染色体疾病。

无创胎儿DNA检测，比较传统的唐氏筛查，具有更高的检出率，而且假阳性率很低；既可让大多数唐氏胎儿不被漏检，同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。

对于血清筛查临界高危、有产前诊断指征但又有羊穿等介入性产前诊断禁忌、错过了普通唐氏筛查时间，又无产前诊断指征的人群可以选择此种方法。

4.什么是羊水穿刺？

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是产前诊断的方法之一。在孕18-24周通过羊膜腔穿刺抽取少量羊水，对羊水中的细胞进行体外培养，然后诊断胎儿是否有染色体异常疾病，如先天愚型(又称为唐氏综合征、21三体综合征)。同时还可以利用这些细胞检测遗传病的致病基因，如血友病、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等的产前基因诊断。另外如宫内感染、血型不合、遗传代谢以及亲子鉴定等。

5.如准妈妈有以下情况需要做羊水穿刺：

高龄孕妇（预产年龄≥35岁）

唐氏筛查21-三体高风险；

羊水过多或过少的；

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

孕早期可能接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷儿的；

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