“火鸡在烤箱里，甜点在冰箱，但是我的房子没有声音。我的家庭聚会餐桌变小，我们现实的沉重感更明显。然而，我对这个社区的感激之情更加深厚。”年11月26日，这位35年如一日，为了这群人不离不弃的母亲真情述说。这位母亲，就是今年73岁的前护士，现在的创始人和总裁，PatFurlong。她三十年前创立的患者组织，就是肌营养不良父母（ParentProjectMD，简称PPMD）。“（年）过去的九个月是我从未经历过的岁月。时间给我们留下的是持续的不确定性和极度的脆弱性。但是，这一次也给这个社区带来了新的希望和承诺感。事实上，我相信，我们真的因此而更强大。”她的故事，你知道吗？岁月倒流到年6月的一个阳光灿烂的日子。这天，四个孩子的母亲，在医院当护士帕特-佛隆（PatFurlong）收到了一个诊断书。Pat毕业于俄亥俄州辛辛那提的圣约瑟夫学院，主攻护理学。毕业后，她就读于俄亥俄州立大学研究生院，把大部分时间都在重症监护室（ICU）的护理工作。她很快和学医的丈夫汤姆Tom结婚，随后在Middletown医院找到了工作，负责肾透析室和患者教育中心。她还在抽时间去附近社区学院上课，医院患者教育。虽然在家庭工作中一路小跑，但是一家人的生活平静安逸。但是，这个诊断书却犹如一把利刃，撕裂了她和家人的岁月静好。“Furlong太太，你的两个男孩子患有杜氏肌营养不良。这种病无药可医，也没有什么可以提供的帮助。随着病情进展，他们可能活不过成年期。”这个日子过去了17年后的年，当帕特代表患者组织在美国国会听证会上，面对众多参议员的提问时，她仍然清楚记得，接到诊断书的那一刻。“没有希望，缺医少药”Pat的大儿子克里斯托弗在六岁的时候，小腿就感到无法解释的疼痛。“他骑着他的大轮三轮车，”Pat在纽约客（NewYorker）的采访中回忆道。“他的脚趾开始弯曲，他突然说感到疼。然后就开始哭起来了…，他的小腿肌肉开始肿胀。”第二天早晨，当医生的丈夫看着小儿子克利斯，坚强的爸爸眼中含着泪。“我感到他有可能是杜氏肌营养不良，但是，没敢多想。因为，一家人没有人患这种病。“他说。不幸的是，克利斯和帕特里克都先后被诊断患有杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）。杜氏肌营养不良是一种毁灭性遗传肌肉疾病，主要影响男孩子。全世界每年每3,名存活男婴中就有1人患病。目前没有治愈方法。在接到诊断书的一周后，Pat瞒着丈夫悄悄去了趟银行，取出了10万美元。丈夫知道后没有追问她。Pat决意，要想尽一切办法救治自己的孩子。她自费几乎跑遍了美国各地医学研究机构，寻找研究这个疾病的专家。20世纪80年代，当时，连专门研究儿科神经肌肉的专科医生都很少，更别说针对这样一个高难度复杂的基因缺陷导致的遗传性罕见的肌肉疾病呢！有时，Pat甚至不得不乔装打扮，因为有的专科医生感到十分难堪，不愿和一坐下就流泪的母亲交流专业医学研究成果。功夫不负有心人！她找到了一位远在印第安纳州的医生CharlesBonsett。当时，这位医生发现了一个嘌呤核苷酸的衍生物，一个叫做腺苷酸琥珀酸的物质，有望治疗进行性肌营养不良。Pat的两个孩子接受了这个新药试验的治疗。但是，他们的症状并没有延缓，肌肉继续弱化，功能继续衰竭。当Pat的两个男孩，帕特里克和克里斯托弗长到14，15岁时，他们先后失去了行走的能力，不得不坐上了轮椅。尽管身患罕见病，小克里斯经常在学校学习成绩排名第一，而帕特里克更爱和朋友在一起，他梦想成为一个职业下注人。当Pat找到的另一个实验性治疗方法，肌细胞治疗（myoblastcell）也治疗失败时，夫妇两人感到实在无路可走。绝望，再一次让Pat感到无能为力。她的两个孩子，克里斯托弗和帕特里克没能活过20岁生日，在青少年时，失去了与DMD的搏斗。但是，他们的母亲没有放弃。这在家长中很少见。许多父母痛失爱子，往往从此连DMD的名字也不愿再听到。但是，Pat不一样。在接到那个撕心裂肺的诊断书的第十年，Pat和其他DMD父母在年创立了PPMD，她的唯一希望，就是要改变罕见病缺医少药的状况，最终找到治愈的方法。(Pat在国会听证会上。网络照片）一开始，热心的二十多位家长来帮助。为了募集资金，他们一起举行烘焙热卖会，有时不得不在家里邀请家人和朋友来吃晚饭，向所有认识的人包括家人，朋友和邻居们进行募捐。“过圣诞节，我们一边烘烤姜饼饼干一边给我们的捐赠者发送节日贺卡，”“我设计了这张闪闪发光的节日贺卡，并在我家厨房里组成一条贺卡生产流水线，一个家长在卡片上涂胶水，下一个家长加亮片。”她对纽约客（NewYorker）杂志表示说。时光如梭，岁月荏苒，如今，Pat创立的患者组织PPMD，已经成为最有影响力的进行性肌营养不良患者组织之一。经过PPMD和另一个患者组织MDA的不懈努力，在年的国会听证会后，针对这个罕见病的科研情况有了不断改进。国家健康研究院（NIH）开始增加对DMD研究的学术赞助。以前，这方面的研究只得到万美元，而研发一个新药动辄需要上亿美元。国会听证会后，批准了法案，拨款总共4个亿美元的资金用于肌营养不良的研究和新药开发。再次出马时间的脚步匆匆，对于所有人都没有分秒的停留。又是13年过去了。到了年，虽然科研经费增加了，看似有了不错的进展，还是，没有一个治疗这个毁灭性肌肉疾病的新药获批上市。这位母亲坐不住了。这一年，Pat再一次来到国会山，为促进新药研发奔走呼吁。“我们的社区需要新药，我们等不急了。”她在一份准备好的讲稿中表示。为了促进新药获批上市，PPMD做了两项重要的工作。第一，PPMD与马里兰州的知名学府，约翰霍普金斯大学合作，对名DMD儿童进行了首次科学数据调查。“该调查验证了我们患者社区可以接受一定的风险,即使是一种非治愈性治疗方法，例如延长行走能力，没有延长寿命。，我们也愿意接受，（比没有任何新药好），”Pat说。由于DMD的致死率是百分之百，许多患者和家庭都表示，他们愿意接受高风险以换取某些临床上的症状缓解或是改善。第二项工作，是制定新药开发的指南。罕见病药物开发的另一个重大障碍，除了大量资金和高风险，是在设计临床试验时缺乏监管部门的明确指导。因为，罕见疾病患者人数较少，对病情的了解有限，药企没有可接受或验证的生物标志物，因此不愿冒着风险开发新药。为此，PPMD领导了为期六个月的大规模工作，召集各个利益相关方-患者，家长，临床医生，研究人员和制药行业-制定了一份指南，这个指南提供了临床试验设计和其他问题的指导文件草案。剩下的，就是历史。年9月，美国FDA批准了第一个治疗进行性肌营养不良的新药，萨雷普塔公司的针对51外显子跳跃的eterpliserin年2月，第二个新药，激素疗法地夫可特获批年1月，第一个基因治疗DMD进入人体临床试验年年底，有16个DMD新疗法正在进行临床试验年，有4个基因疗法正在临床年，第三个和第四个新药，53跳跃的viltolarsen维特拉森和golodirsen先后获批年3月，第五个新药，针对45跳跃的casimersen获批.。。。。。。(针对DMD的新药一览。来源：PPMD）年龄不饶人。73岁的Pat，还在不知疲倦地为DMD奔走，继续向前推动DMD的事业。一个母亲，一个护士，一个医生的妻子，两个罕见病孩子的妈妈，都给了她继续与病魔赛跑的动力。但是，支持她30载如一日，风雨兼程的精神支撑，还不至是这些。Pat的真正的动力，是来自于患者，家长，医生，药企，研究人员和政府机构的支持和投入。这些，缺一不可。谈到支撑她一路走来的动力，Pat认为自己只不过是为儿子继续未竟的战斗。离别人世前，小克里斯托弗曾对妈妈说了一句话，“如果你不替我战胜DMD，谁又能做到呢？”参考：
PPMD的个人简介：
