全科诊间middotcase19肌酸

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冬日将至,天气渐冷,但全科诊间门口却早有患者在排队等候。

今天的第一位病人是神情焦虑的王阿姨,任主任通过详细询问病史了解到,王阿姨因为发现肌酸激酶持续偏高1年就诊,1医院多次复查肌酸激酶,均提示偏高,波动于-U/L之间,无明显不适症状,已行风湿免疫全套、肿瘤标志物、心电图、心超等均正常,既往用药史、个人史、家族史均无明显异常,后续体格检查也未发现明显异常。

在就诊过程中,王阿姨反复诉说了对肌酸激酶异常的担忧,还从百度了解到可能与心肌梗死相关,所医院心内科门诊。针对心脏疾病,王阿姨做了许多的检查,但她并没有从反复就诊和化验复查的过程中得到满意的答案,心情日渐焦虑,抱着尝试的态度,王阿姨走进了我们全科诊间。

提问环节:肌酸激酶升高,常见的原因有哪些?

A学员:肌酸激酶主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中,升高多见于心肌梗死、脑血管疾病、肌营养不良等疾病。B学员:有些药物也会出现肌酸激酶升高,比如他汀类药物。C学员补充:还有剧烈运动也会引起,新闻里经常报道的吃小龙虾导致的“横纹肌溶解症”也能引起肌酸激酶升高。肌酸激酶升高的原因有很多,这位患者除了肌酸激酶升高,并无特异性症状和体征,目前可考虑诊断“无症状性高肌酸激酶血症”。

得到了初步诊断,王阿姨很激动,做了一年的化验检查,终于知道自己得的什么病。当然,任主任也同时建议王阿姨进行神经传导和肌电图检查,必要时进行肌肉活检,请家族成员也可一起查一下肌酸激酶指标,全科门诊定期复诊、随访。

知识拓展:

肌酸激酶:肌酸激酶(CK)主要存在于胞质和线粒体中,肌酸激酶是肌肉中含量最丰富的肌肉特异性酶,主要功能是催化肌酸与三磷酸腺苷之间高能磷酸键的可逆性转移,为肌肉收缩和运输系统提供能量。是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶,以骨骼肌、心肌含量最多,其次是脑组织和平滑肌。

无症状高肌酸激酶血症

无症状高肌酸激酶血症(asymptomatichyperCKemia)是指无特异症状和体征的血清CK水平升高,超过正常值上限1.5倍,包含正常个体、临床肌病患者和特发性高CK血症患者。可能导致血清CK值升高的因素和疾病:可引起高肌酸激酶血症的非神经肌肉疾病及药物因素非神经肌肉疾病剧烈运动(尤其是离心运动/反常运动)外伤(挤压伤、肌电图检查、肌内注射、痫性发作)手术中毒(乙醇、海洛因、可卡因)内分泌异常(甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退、甲状腺功能亢进)病毒感染代谢异常(低血钾、低血钠、低磷酸血症)特发性高肌酸激酶血症(自发性或家族性)种族(非洲裔多见)性别(男性多见)慢性心脏疾病(杂化型肌酸激酶)阻塞性睡眠呼吸暂停神经棘红细胞增多症巨肌酸激酶恶性高热综合征结缔组织病急性肾功能衰竭妊娠乳糜泻恶性肿瘤药物(引发慢性高肌酸激酶血症)他汀类降脂药(羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂)、贝特类降脂药、秋水仙碱、抗精神药物(氯氮平所致神经阻滞剂恶性综合征)叠氮胸苷、一些β阻滞剂、异维A酸、血管紧张素受体阻滞剂、羟氯奎

此外,一些遗传性的肌病如肌营养不良(如抗肌萎缩蛋白病、肌原纤维肌病、强直性肌营养不良2型等)、代谢性肌病(如肉碱棕榈酰转移酶2缺失、糖原贮积病V型、线粒体病等)、先天性疾病(如多轴空病、中央轴空病、管状聚集性肌病等)、炎性肌病(多发性肌炎、包涵体肌炎、巨噬细胞肌炎)及其他如甲状腺功能亢进性肌病、甲状腺功能减退性肌病等均可引起孤立的高肌酸激酶血症。

全科处置流程:

1、血清CK值高于正常值上限1.5倍,考虑诊断高CK血症;2、使用全科思维方式了解病史,询问既往疾病、用药史、运动史,以及是否有神经肌肉疾病、高CK血症或恶性高热相关家族史等情况,排除可以导致血清CK值升高的因素和疾病;3、间隔1个月复查血清CK值(检测前7天避免剧烈运动),以证实高CK血症持续存在,并排除正常运动导致的血清CK值升高;4、如果复查结果证实为高CK血症,则进行血乳酸试验、神经传导和肌电图检查;5、家庭成员进行肌酸激酶测定;6、进一步肌肉活检。7、全科门诊复查、随访。

流程图:

在临床工作中,医生经常会遇到像无症状高肌酸激酶血症这种不能明确诊断的难题,医院科室划分,在各个科室中来回奔波,甚至反复做同样的检查,消耗大量时间和金钱。

对于原因不明的无症状高肌酸激酶血症患者,目前是否采用积极的降酶治疗尚无相关报道,多以病因治疗为主,作为居民健康的“守门人”,全科医生通过详细询问病史和全面的体格检查,了解患者的完整背景,提升对患者的综合



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