眼咽肌营养不良(OPMD)是一种常染色体显性晚发进行性肌肉障碍，典型特征为上睑下垂、吞咽困难和肢体近端无力。诊断OPMD的标准方法是基因检测。OPMD是由PABPN1基因中丙氨酸编码(GCN)三核苷酸的重复次数异常增加引起的。野生型PABPN1基因含有10个GCN重复序列，而受影响的个体有11到18个重复序列。据报道，全球范围内已出现口蹄疫，布哈拉犹太人(1:)和法裔加拿大人(1:)患病率最高。然而，在中国人口中只有少数几个小群体被报道。Kuo等人报道了(GCG)9(GCA)3GCG突变和(GCG)6(GCA)4(GCA)3GCG突变的家族。

在此，笔者报告一个(GCG)10(GCA)3GCG突变的OPMD病例。该患者有吞咽困难和致命性窒息事件的家族史。由于缺乏对该疾病的了解以及对亚洲社会中与基因分析相关的伦理问题的更大