我们家孩子3岁了走路都走不稳。走路总是爱摔跤，需要人扶着才行！上楼梯腿部无力，爬不动扶着爬都好困难。走起路来像鸭子一样，特别难看。……这是怎么回事？

什么是肌营养不良症？

进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，临床上表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心脏，无感觉障碍。多数有家族史，也有散发病例。该病是由于编码骨骼肌蛋白的基因发生了突变，相关蛋白合成异常或者缺陷，最终导致全身肌肉进行性萎缩的进行性疾病。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

进行性肌营养不良症病理上以骨骼肌纤维变性、萎缩为主要特点。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后可以分为9种类型。该病进展迅速，大多于发病早期即丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担。

肌营养不良症有哪些危害？

“DMD是最严重的一种肌营养不良症，DMD患儿一般在3~5岁发病，一开始出现运动能力下降，跑、跳困难，走路容易摔跤；随着年龄推进，出现鸭步，走路挺着肚子像鸭子一样；9~12岁时行动能力越来越困难，一般在12岁丧失行走能力，需要坐轮椅。”

专家指出，以往多数DMD患儿因为呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡，但现在通过良好的护理、肺部感染控制以及心脏功能的治疗，患儿存活年龄可延长到30~40岁。

FSHD患者有正常的生命年限，只是运动能力比别人差，生活质量会受到影响，但生命期基本接近正常的生命年限。

肌营养不良症如何治疗？

“肌营养不良症在治疗方面，主要以改善患者症状为主。DMD患者多采用对症治疗、康复治疗以及营养治疗等方法。”专家称，如今随着科学的进步，可以从基因角度，针对基因突变、基因缺陷的病因来进行治疗，使患者症状得到明显的改善，运动能力得到明显提高。

近年来，关于肌营养不良症的研究一直在持续进行，根据不同基因突变类型的患者，采取不同的特异性治疗方法是目前最重要的进展。在国内，我们积极对患儿有条件的进行分类，确定基因类型。一旦有条件治疗，迅速给患者进行特异性的治疗，使患儿临床症状和运动能力有所改善。

肌营养不良症可以预防吗？

专家表示，肌营养不良症是遗传性疾病，通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。譬如DMD，因为是X-连锁隐性遗传，如果妈妈是携带者，所怀的男胎有50%的概率是正常，50%患病。在怀孕期间可通过产前基因诊断，如绒毛或羊水检测判断胎儿是否患病，然后进行相应的处理，所以肌营养不良症是可以预防的。

总而言之，肌营养不良症虽然可以治疗，但是家长还是要引起重视，发现孩子有异常表现，请及时带娃到院进行治疗。