一、患者信息及影像
患者：男性，22岁。
主诉:双下肢无力进行性加重9年。
现病史：查体双上肢肌力正常，双下肢肌力IV级，双上肢腱反射存在，双下肢膝腱反射、跟腱反射未引出，病理征阴性，股四头肌萎缩，腓肠肌肥大。
既往史：上高中后容易感冒。无家族史。
实验室检查：肌酸激酶IU/L（24.0-.0）
超声：无。
CT/MRI扫描：.
二、诊断分析思路
本病例的读片思路双大腿肌群呈萎缩性改变，正常肌肉信号消失，表现为弥漫性T1WI/T2WI高信号，T2WI上压脂序列呈低信号。双侧缝匠肌、股薄肌相对不受累。双侧腓肠肌内被脂肪替代并呈假性肥大。未见明确炎性水肿性改变，考虑为肌病而排除肌炎。
三、诊断与鉴别诊断
鉴别诊断1、Berker型肌营养不良
Duchenne型与Berker型肌营养不良的MRI信号表现基本相似，以脂肪替代改变为主，少见炎性水肿性改变。大腿肌群可以表现为选择性受累，缝匠肌、股薄肌相对不受累，双下肢腓肠肌可以表现为假性肥大。与Duchenne型肌营养不良相比，Berker型肌营养不良肌肉受累相对较轻。
2、多发性肌炎
MRI主要表现为肌肉普遍的炎性水肿，可见肌筋膜增粗，皮下软组织受累改变。疾病晚期可表现为肌萎缩和脂肪浸润。多发性肌炎缺乏选择性受累改变的特征。
3、强直性肌营养不良
病变多限于上肢肌肉和舌肌。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。与本例临床表现不符。
手术及病理
肌肉活检表现为肌源性损害表现。
病例供稿：医院
专家点评肌肉病为一大类累及脊髓、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病，虽然因病变累及部位及性质不同而有不同的临床表现及影像学表现。在磁共振成像中，可以发现骨骼肌炎性水肿与脂肪沉积两种病理过程。假肥大型肌营养不良主要以股四头肌受累最为明显，而股薄肌、半膜肌、半腱肌、缝匠肌相对不受累。根据本病的临床病史、检验结果及影像学表现，考虑为Becker型肌营养不良。
点评专家：医院梁志刚
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