编者按：国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之「罕见」。罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日特稿系列。

这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师与罕见病事业的「亲密接触」，带我们了解不同视角的罕见病故事。今天，为大医院神经内科科室主任吴士文医生的文章。

嘉宾介绍吴士文，男，医院神经内科主任，副教授，神经病学博士，硕士生导师。长期从事「肌营养不良」的临床与研究。社会任职：医院学会神经科学专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员等。

早年我跟随医院沈定国教授学习神经肌肉病，~年在日本国立神经精神中心（NCNP）跟随埜中征哉先生、西野一三先生继续研修肌肉疾病。在肌肉疾病领域，可以算得上是师出名门，但回国工作后，还是曾多少次打算放弃肌病工作。因为研究这些罕见病太难了，在单纯疾病研究之外，还需要付出和承担的太多，太多。

直到有一天，我在门诊遇见这样一个DMD家庭：

父亲用轮椅推着一个11岁的大儿子，母亲扶着一个9岁的二儿子，进了诊室，夫妻俩背后均背着一个硕大的包。后来才知道，这两个大包是他们全部的家当。在过去的几年内，他们为了孩子跑遍全中国，找朋友咨询，从网上搜索，看看城市里的小广告，只要听说能治疗的地方都去过了。

做了几次干细胞治疗，开的中药可以以麻袋计算。具体什么疾病，没有人说的清，这次是最后一次出来看病了，因为出来前，已经把唯一的家产——房子也卖了，全部的家当就是背后的那两个大包。在后来的检查中，这两个孩子都确诊为DMD，其母亲为携带者。在给他们药物及康复指导治疗后，我建议他们尽快回家把房子赎回，定期随诊。不知道这一家人，没有房子，没有工作，今后该如何生活？

医院，却很少有大夫认识DMD？为什么已经知道大儿子有病没有确诊，却还要生二儿子？是谁让他家倾家荡产？社会有相应的照顾体系吗？国家有相对应的保护政策吗？我突然感到，作为一名肌病研究人员，自己有着不可推卸的责任与义务。这一天我突然也意识到，所有这些罕见病患者，其实是人类自身进化的践行者。

众所周知，正是由于每一代中出现的基因变异，才让人类不断产生进步，每一次变异都会产生两种可能，一是产生更为健康和强大的人类，另外就是产生疾病与死亡。这种疾病与死亡不就是为整个人类进步而作出的牺牲吗？研究DMD疾病，帮助DMD患者，宣传普及DMD知识，促进政府及全社会来







































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