福建医院神经内科正在招募基因型为无义突变的DMD患儿，参加“一项在无义突变型杜氏肌营养不良症患者中开展的AtalurenⅢ期、随机、双盲、安慰剂对照的疗效和安全性研究以及开放性扩展研究”。
杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是X连锁隐性遗传神经肌肉变性疾病，是最常见的儿童遗传性神经肌肉疾病，发病率为1/个男婴，其中约10%是由于无义突变（nonsensemutation）提前形成终止密码子，影响dystrophin蛋白合成而造成。主要表现为进行性肢体近端无力，逐渐累及远端肢体、心肌和呼吸肌，患儿常在13岁前失去独立行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡，影响患儿及家庭成员生存质量。本病在临床上尚无有效治疗手段，糖皮质激素仅能在一定程度上延缓病情进展，不能逆转病程。
药物Ataluren能通过改变mRNA空间构象，促进核糖体连续通读过早出现的终止密码子，形成全长功能性抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白的修复治疗预期会稳定或减慢DMD患者的疾病进展。欧洲研究数据支持了Ataluren在治疗5周岁及以上非卧床无义突变型DMD患者的有效性和安全性。经福建医院伦理委员会批准，我们将开展“一项在无义突变型杜氏肌营养不良症患者中开展的AtalurenⅢ期、随机、双盲、安慰剂对照的疗效和安全性研究以及开放性扩展研究”。
1.5周岁或以上男孩。
2.被诊断患有无义突变DMD，经病史和基因分型证实
3.能够站立、行走和上下楼梯
4.使用皮质类固醇治疗DMD至少12个月
福建医院神经内科是国家临床重点专科，长期致力于各种神经遗传病肌肉病的研究。其中王柠教授带领的团队在DMD的诊断及治疗方面进行了大量临床及基础研究，积累了丰富的诊治经验，目前已形成了完善规范的诊治流程。
金医生：
刘医生：
黄助理：
