肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良的病因:
医院殷世荣主任指出肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人,同样发病有4人,为2男2女。
要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
近年来基因治疗也应用于肌营养不良症,开展了正常成肌细胞移植治疗DMD。纯基因动物试验表明Dystrophin蛋白阳转肌纤维仅达1%,而目前国际上仍未见纯基因治疗临床应用的报道,成肌细胞移植能使很小一部分Dystrophin蛋白阴转的肌纤维阳转,而患者肌力并未改善,或改善十分轻微,故该方法的临床疗效目前有争议。
中医将其列为“痿症”范畴,应以补气活血、健脾益肾为原则,遵此原则配方,再配以综合调治,起到控制病情进展、改善症状的目的,并能使CPK下降,分析可能与改善肌膜的结构或者控制肌细胞内的离子不外渗有关。这个作用目前还不能做药理分析实验予以证实,有待进一步研究。
医生强调:肌营养不良症治疗需趁早
医院痿症科殷世荣主任表示,进行性肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。患者一般在幼年发病,四肢近端骨骼肌萎缩无力,呈缓慢进行性加重,同时累及心肌和呼吸肌,终则会导致运动功能完全丧失。后期由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等,甚至会因肌无力、呼吸衰竭、心力衰竭,而构成生命威胁。因此,医生强调,肌营养不良症的治疗必须要赶早,从而改善生存质量,延长寿命,远离对生命健康的威胁。
健康荣耀口碑相传很重要
医院痿症科,是国内较早开展痿症(即西医神经肌肉)疾病及疑难杂症中西医结合临床治疗研究的少数几家科室之一,多年来始终秉承“中医中药、传统医疗”为特色,发展至今逐步形成中医、中药、技术等系统化中医特色诊治体系。
科室坚持“充分发挥中医药特色诊疗”的发展思路,不断强化凸现祖国传统中医药特色、中医药优势,长期致力于重症肌无力、运动神经元、肌营养不良、脊髓空洞症、痿症、肌肉萎缩、肌无力、脊髓炎、神经炎、四肢无力/麻木、肢体瘫软等顽固性疾病及疑难杂症的临床研究与诊治,深受国内外专科领域专家的一致认可,得到了广大来诊患者的普遍欢迎。
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