什么是DMD杜氏肌营养不良症？
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种以进行性肌肉变性和肌肉无力为特征的遗传性基因疾病。它是九种主要肌营养不良类型中的其中一种。
DMD是由于缺乏肌营养不良蛋白，一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。该疾病通常的症状发生在儿童期，大多数在3至5岁。此种疾病绝大多数影响男孩，只有在极少数的情况下，可能影响到女孩。
杜氏肌营养不良的症状是什么？
pic.来源于MDA
DMD首先表现为肌肉无力，此症状早在3岁即开始，最先影响患者的臀部、盆腔、大腿和肩膀的肌肉，继而影响胳膊、腿部和躯干的骨骼肌肉(原动肌)。小腿肚会变粗变大，在青少年时期，心肌和呼吸肌肉也会受到一定程度的影响和干扰。
贝克肌营养不良症(BMD)是相对较为温和的DMD版本，其发病通常在十多岁或成年期，病程比DMD慢，预测难度也更大。
DMD的病因解析
19世纪60年代，法国神经学家阿曼德(AmandDuchenne)首次描述了杜氏肌营养不良症，但是一直到20世纪80年代，医学界对肌肉营养不良的病因都知之甚少。
年，MDA(MuscularDystrophyAssociation)肌肉萎缩症协会支持的研究人员在X染色体上发现了一个特定的基因，当它有缺陷(变异)时，就会导致DMD。年，与此基因相关的蛋白质被鉴定并命名为肌营养不良蛋白。肌细胞缺乏肌营养不良蛋白，就会使其脆弱易损，然后导致肌肉的相关改变。
DMD具有伴X隐性遗传模式，其携带者是女性母体，在一个X染色体上有一个正常的Dystrophin基因（下图简为XA），在另一个X染色体上有一个异常的Dystrophin基因（下图简为Xa）。当与一个健康的父亲结合后，如果已生的一个患有DMD的男孩的话，再次生男孩时有50%的可能会生下患有DMD的男孩。
大多数DMD携带者本身没有这种疾病的体征和症状，但少数人有这种症状。症状可包括轻微骨骼肌无力或心脏受累，严重无力或心脏效应，并可从儿童或成年期开始。大部分的案例是从以上所述的遗传方式遗传下来的，其余少部分的则是由于产生了新的基因突变。
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杜氏肌营养不良的预期寿命是多少
由于心脏和呼吸保健方面的进步，预期寿命正在增加，许多患有DMD的年轻人可以上大学、工作、结婚和生育。生活到30岁以上变得越来越普遍，有些男性活到了50岁以上。
现阶段有哪些干预方法？
pic.足踝矫形器管理
01
辅助器具
pic.站立架练习
踝足矫形器，也叫支架。踝足矫形器需要在夜间孩子睡觉时穿，以防止脚内翻和跖屈，并保持跟腱伸展位。除此之外，每天白天站立几个小时，即使体重很轻，也能更好的促进循环，促进骨骼和脊柱正常生长。如果有需要，站立架可协助DMD患者站立。一些轮椅会把使用者提升到一个站立的位置。
国际指南翻译：夜用矫形器用来帮助控制踝关节的挛缩，但需要定制的矫形器来实现（成品化的矫形器无此功能），在孩子行走能力退化之后，需要使用日间辅助走路的矫形器，但如果走路和活动能力很好，则日间的矫形器暂不建议使用。
尽管孩子和父母可能害怕轮椅是残疾的象征，但在美国大多数人发现，当他们开始使用轮椅时，他们实际上比走路时更灵活、更有活力和更独立。其他移动和定位辅助设备也可以帮助父母和照顾者。其中最简单的帮助是一个转移板，帮助患者进出轮椅。机械升降机,淋浴椅和电子床也是有用的。
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02
饮食及运动
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长期不运动和虚弱的腹部肌肉会导致严重的后果。因此，DMD患者的饮食应富含膳食纤维，以新鲜水果和蔬菜为主。对于患有DMD的孩子，过度的体重增加可能会成为一个隐患，所以日常卡路里摄入应该受到一定的限制，以保持体重。肥胖会给已经衰弱的骨骼肌和心脏带来更大的压力。那些服用强的松（一种糖皮质激素类药物）和心脏问题的人可能需要限制钠饮食。
运动可以帮助保持心血管系统和骨骼肌肉健康。但是对于DMD的孩子，过多的运动可能会损害肌肉，所以进行多少运动需要咨询医生。DMD患者可以适度锻炼但不应到精疲力竭的地步。许多专家建议游泳和水上运动（水生疗法是一种保持肌肉尽可能强健的好方法，而不会对它们造成过度的压力）。水的浮力有助于缓解某些类型的肌肉紧张和减少伤害。
注：在进行任何运动计划之前，一定要进行心脏评估。
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03
PTOTSE
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物理治疗通常是DMD治疗的一部分。物理治疗师会对DMD患者进行全面的评估和提出建议。物理治疗的主要目的是让关节有更大的运动，防止挛缩和脊柱侧凸。
相比于理疗强调行动能力，并在可能的情况下加强大型肌肉群，作业治疗侧重于在现有的活动和功能条件下，帮助患者完成工作、娱乐或日常生活等任务，如穿衣或使用电脑。
大约三分之一的患有DMD的男孩可能会存在学习障碍，虽然很少有严重的智力迟钝。医生认为，大脑中的营养不良蛋白异常可能对认知和行为有微妙的影响。DMD的学习问题主要集中在三个方面：注意力集中、言语学习和记忆以及情感互动。
患有学习障碍的DMD儿童寻求学校或当地民政等部门的帮助（SpecialEducation）。
DMD的体征及注意事项宏观体征
患有DMD的学龄前儿童可能显得笨手笨脚，经常摔倒。家长们也可能会注意到，孩子们在爬楼梯、从地板上站起来或跑步时遇到困难。到了上学年龄，孩子们开始用前脚掌走路，步态摇晃，且经常摔倒。为了保持平衡，他们可能会挺起肚子，拉回肩膀。同时孩子很难举起手臂。
图片：适用于DMD患儿脊柱前后凸变形矫正
许多患有DMD的儿童在7岁到12岁之间开始使用轮椅。向轮椅的过渡通常是渐进的过程。青少年时期，涉及手臂、腿部或躯干的活动可能需要帮助或机械支持。
痛感
DMD的肌肉退化本身通常并不痛苦。有些人有时会产生肌肉痉挛，通常可以用非处方止痛药来治疗。因为肌营养不良不会直接影响神经，所以触觉和其他感官也是正常的，控制膀胱和肠道的平滑或不自觉的肌肉以及性功能也是正常的。
心脏
缺乏肌营养不良蛋白会削弱心脏的肌肉层(心肌)，从而导致心肌病。随着时间的推移，有时早在十几岁时，DMD对心脏造成的损害就会危及生命。所以心脏功能应密切监测。美国儿科学会建议，DMD患者应从幼儿期开始，至少每隔一年一次，直到10岁时，由专家对心脏进行完整的评估。在此之后，每年或在心脏虚弱症状如液体潴留或呼吸急促开始时进行评估。
呼吸功能
从大约10岁开始，横膈膜和其他肺部肌肉可能会变弱，使肺部在进出空气方面的效率降低。虽然孩子可能不会抱怨呼吸急促，但表明呼吸功能不良的情况包括头痛、精神迟钝、难以集中注意力或保持清醒以及做噩梦可能已经出现。
呼吸肌肉减弱使咳嗽困难，导致严重呼吸道感染的风险增加。简单的感冒很快就会发展成肺炎。需要接种流感疫苗，当感染发生时，要及时治疗。
学习障碍
大约三分之一的患有DMD的男孩学习障碍虽然很少有严重的智力迟钝。医生认为，大脑中的营养不良蛋白异常可能对认知和行为有微妙的影响。DMD的学习问题主要集中在三个方面：注意力集中、言语学习和记忆以及情感互动。怀疑有学习障碍的儿童可以通过学校系统的特殊教育部门或由发育或儿科神经心理学家进行评估。如果诊断出学习障碍，教育和心理干预工作可以立即开始。专家可以指定练习和技巧，以帮助改善这些领域，学校也可以提供特别的帮助。
挛缩
当肌肉退化时，患有肌营养不良症的人经常会发生肌腱等挛缩。如果不加以治疗，这些问题将变得严重，造成不适，并限制行动能力和灵活性。挛缩可以影响膝盖、臀部、脚、肘部、手腕和手指。
通过保持身体尽可能的灵活、直立和移动，DMD的影响可以被很大程度地降低。夜间踝足矫形器需要在孩子睡觉时穿，以防止脚内翻和跖屈，并保持跟腱伸展位。除此之外，每天白天站立几个小时，即使体重很轻，也能更好的促进循环，促进骨骼和脊柱正常生长，延缓挛缩的发生和发展。
当挛缩进展时，可以进行手术来解除挛缩。肌腱延长术，也称为肌腱松解术，常用于治疗脚踝及其他挛缩，可以延长孩子的走路时间。
参考资料：杜氏肌营养不良症-Wiki百科
MuscularDystrophyAssociation
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