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——达瑞生殖

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人类遗传病的类型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，因其遗传遵循孟德尔的遗传规律，故又称为孟德尔遗传病，可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症等；常见隐性遗传病有白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症等。

多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病，不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有一百多种，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

染色体异常遗传病则是由染色体异常引起的遗传病，目前已经发现的人类染色体病已有一百多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产，如发病率比较高的21-三体综合征（唐氏综合征）等。

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单基因遗传病介绍

单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病和等四种类型。

截止到年2月12日，在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)（







































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