▎药明康德/报道

今日，SareptaTherapeutics公司宣布，治疗肢带型肌营养不良症（LGMD）的基因疗法MYO-在1/2a临床试验中取得积极结果。Sarepta是一家致力于开发治疗罕见病的精准基因疗法的生物医药公司。该公司已经拥有一款治疗特定杜氏肌营养不良症（DMD）患者的RNA疗法（Exondys51）。MYO-在早期临床试验中获得的成功让该公司有望再获得一款治疗罕见病的基因疗法。同时，Sarepta公司宣布，将斥资1.65亿美元收购MyonexusTherapeutics，进一步扩展治疗LGMD的基因疗法研发管线。

LGMD是一种罕见遗传病，患者的主要症状为渐进性肌无力，通常症状从臀部和肩部开始，逐渐扩展到四肢。导致LGMD的基因突变有很多种，它们的共同特点是编码的蛋白与维持肌肉功能和修复肌肉损伤相关。目前没有疗法能够治愈LGMD，现有疗法包括康复疗法，手术来纠正骨骼肌肉并发症。这些疗法只能缓解疾病的症状。

MYO-是Myonexus公司开发的5款治疗LGMD的基因疗法之一。它用于治疗LGMD2E（又名β-肌聚糖病）。这类LGMD患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异导致β-肌聚糖的缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。MYO-通过使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。Myonexus公司与Sarepta公司在去年5月达成研发合作协议，共同开展MYO-的临床试验。根据协议，Sarepta公司同时拥有收购Myonexus公司及其基因疗法研发管线的权利。