河南医院就诊患者，男，7岁，进行性行走迟缓3年，渐加重，早期较同龄儿跑步速度慢，后又出现上楼梯困难，蹲起困难，需扶外物；智力发育可，双上肢正常，双足背屈力量弱，巴氏征（-），Gower征（+），EMG：肌源性损害，肌酶升高。临床初诊为DMD。
免费为其进行遗传学检测。MLPA检测显示受检者DMD基因外显子44区域存在大片段缺失，是引起DMD的遗传病因。
DMD基因变异包括外显子缺失、重复及点变异等，其中大片段缺失/重复约占60-70%，其余为点变异或微小缺失/重复。大片段的缺失或重复突变一般采用MLPA方法检测，而点突变或者微小缺失/重复需要通过测序方法检测。
所以检测策略是先进行MLPA检测有无大片段缺失/重复等突变，阳性，则遗传病因确定，阴性，则再进行测序检测。此例患者MLPA检测阳性，为大片段缺失突变。
DMD主要临床特征：
1）通常3-5岁起病，隐匿，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、鸭步、上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，仰卧位起立时表现为Gower征；随症状加重可出现跟腱痉挛、双足下垂、平地步行艰难
2）肩甲带肌可同时受累，举臂无力，呈翼状肩甲；
3）90%患者有肌肉假性肥大，触之坚韧，腓肠肌最为明显，体积增大而肌无力；
4）多数伴有心肌损害，严重可产生充血性心力衰竭；可有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍；
5）一般9-12岁不能行走，晚期患者肌肉明显萎缩，多数病人20-30岁呼吸道感染，心力衰竭致死。
遗传咨询的主要内容：
（，陆国辉，临床遗传咨询；症状图片来源网络）
河科大一附院姜宏卫团队，罕见病免费基因检测例，正在进行中，河南省范围内患者均可，各系统罕见疾病均可咨询，可留言咨询。
