编译/北京大学医学翻译社
arepta制药有限公司是创新性RNA靶向疗法的先驱者，该公司宣布美国FDA周围以及中枢神经系统药物咨询委员会将于年1月日重新审核该公司Eteplirsen的新药申请（NDA）。处方药费用法案（PDUFA）发布的完成日期是年月6日。
据统计，在全球每到名男婴中大约有一名杜氏肌营养不良症（DMD）患者，患者人群的13%携带的突变基因可以被Eteplirsen或者51号外显子跳跃修饰。
“杜氏肌营养不良症是一种毁灭性的疾病，目前尚未有获批的有效的治疗方法或药物”，Sarepta临时首席执行官兼首席医疗专员EdwardKaye博士说道，“我们非常期待与FDA顾问委员会交流我们提交的关于Eteplirsen疗效性和安全性的数据，以求为51号外显子跳跃的杜氏肌营养不良症患者找到治疗方法”。
FDA授予了Eteplirsen优先审查资格，此项特权只授予那些治疗之前无明确治疗方法的疾病的药物。FDA同时授予了Eteplirsen罕见儿科疾病资格认定，并授予其孤儿药资格认定和快速通道资格认定。
关于Sarepta制药Sarepta制药公司是一家致力于研究和发展独特RNA靶向治疗方法的生物制药公司，旨在治疗罕见病、传染病及其它疾病。该公司目前首要目标是快速推进其杜氏肌营养不良症候选药物的研发，包括其首要候选药物，针对51号外显子跳跃的Eteplirsen。公司目前也在研究罕见病、传染病及其它疾病的治疗。
关于EteplirsenEteplirsen是用来解决DMD潜在的病因。它通过修复mRNA的阅读框，使得产生一种更短的功能型肌萎缩蛋白。Eteplirsen利用Sarepta特有的磷酰二胺吗啉代寡核苷酸和外显子跳跃技术跳过肌萎缩蛋白基因的51号外显子。大约13%的DMD患者使用对跳过51外显子有反应。关于Eteplirsen对DMD患者的临床研究数据证明了其安全性和耐受性，同时也显示了可测定的肌萎缩蛋白表达情况。促进更短的肌萎缩蛋白的生成是为了延缓DMD病人行走和运动能力的退化。在美国目前还没有正式批准的DMD治疗药物，Eteplirsen也没有被FDA或其他管理部门批准为DMD治疗药物。
关于杜氏肌营养不良症（DMD）DMD是一种罕见的X染色体相关的退行性神经肌肉紊乱，它会造成严重的进行性的肌肉丧失和过早死亡。DMD是最常见的致死基因紊乱疾病之一，大约每-个男孩中就有一个会受其影响。作为一个严重且不可治愈的肌肉损失疾病，DMD与编码肌萎缩蛋白基因的错误有关，而这种蛋白在肌纤维中发挥着重要作用。进行性的肌肉衰退从下肢扩散至手臂，脖子和其他区域。最终，呼吸肌失去功能使得呼吸变得越来越困难，心肌失去功能导致心力衰竭。DMD病情通常是致命的，患者通常在30岁之前死亡。
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