经过基因与疾病

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）知多少（上篇）的介绍，相信大家对FSHD已经有了一定的了解，那么该如何进行FSHD的精准诊断呢？

目前针对FSHD尚无有效的治疗方法，且约95%的FSHD（FSHD1）作为一种常染色体显性遗传病，患者子女理论上存在高达50%的患病风险。因此，对FSHD患者进行早期诊断尤其是症状前的基因诊断非常重要。通过基因诊断，不仅有利于及早明确病因，及早采取有效的干预措施，更有利于指导生育咨询，评估后代患病的风险，从而预防本病遗传给下一代。

目前国内针对FSHD的诊断，一般会根据临床表型如面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩、微笑困难、“翼状肩胛”、走路“鸭步”、“足下垂”等症状，以及有无家族史的询问，初步判断患者是否为FSHD，然后再进行一些如血清肌酸激酶(CK)水平、肌电图（EMG）、肌肉活检（目前较少采用）等检查，这些检查虽然不太昂贵，但特异性差，容易与某些其他神经肌肉疾病混淆。最可靠的方法是采用基因检测，从DNA分子水平实现FSHD的精准诊断。

但由于FSHD分子致病机制的复杂性，对FSHD的基因检测需要注意几个要点（仅针对FSHD1型）：

需明确D4Z4重复单元的数量

需明确D4Z4致病单元来源是4号染色体，而不是10号染色体

需明确D4Z4致病单元是4号染色体的4qA亚型，而不是4qB亚型

需明确区分嵌合体突变和重组突变

传统的基因诊断方法虽然经过不断优化，满足了部分FSHD患者的诊断需求，但由于技术本身的局限性，如检测周期长、无法精确定量D4Z4的重复单元数目、无法识别嵌合突变等，仍然有很多患者无法被诊断。

希望组利用BionanoSaphyrTM光学图谱技术的超长读长、无PCR过程、高通量等优势，开发了新型的FSHD基因诊断方法，可以准确计算D4Z4重复单元数目和染色体来源，区分4q35与10q26同源序列，正确识别4qA和4qB变体结构，从而可以使FSHD1患者得到精准诊断。

检测优势

简单：只需抽取3ml新鲜血液即可进行检测

快速：采样后20个工作日出具检测报告

可靠：自动化流程、数字化结果，确保准确性

精准：单分子DNA技术，精准检测FSHD致病原因

获益：检测结果可辅助遗传咨询与生育咨询

适用人群

疑似FSHD患者

有FSHD家族史的高危人群

已生育FSHD患儿的备孕夫妇

QA

如果您对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）有任何疑问，请拨打我们的咨询电话-，或







































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