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话说花了好多时间翻译整理脑白质营养不良脑腱黄瘤病这部分内容，希望看这篇科普文的战友有自己的收获，文字较多，嫌啰嗦的也可以直接跳着看图像

脑腱黄瘤病(CTX)

引用一段开篇科普文《脑腱黄瘤病一家系并文献复习》一段话：

CTX的主要病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏，其中固醇27-羟化酶是一种广泛表达的线粒体酶，该酶的功能为催化胆固醇代谢和胆汁酸合成中的多羟基化反应，包括胆汁酸旁路合成途径中的第一步和胆汁酸经典合成途径中中间体的27羟基化。固醇27-羟化酶缺乏导致胆汁酸形成减少，其中CDCA急剧下降，并导致胆固醇7α-羟化酶（胆汁酸合成中的限速酶）活性的代偿性增加，进一步导致胆甾醇和其他胆汁酸前体在血浆和组织中的积聚，特别是大脑、晶状体和肌腱，并产生特征性的临床表现，包括：神经功能障碍、白内障、肌腱黄色瘤等。

CTX中功能失调的生化途径的表现。红叉标志表示胆固醇-27-羟化酶功能失常时，胆固醇和胆固醇含量异常升高。蓝色箭头代表负反馈回路，表示鹅去氧胆酸如何降低胆固醇和胆固醇的产生。

配合下面的讲解图，秒懂胆固醇代谢途径。

下图显示：39岁男性，既往体健，表现为进行性下肢感觉异常、步态不稳。MRI显示t2高信号异常，累及丘脑、中脑、齿状核和邻近的小脑深部白质，这是脑腱黄瘤病(CTX)的特征(图)。磁共振波谱显示典型的脂质峰在0.9和1.3ppm,和血清学分析表明胆固醇27-羟化酶缺乏，证实了诊断。CTX是一种罕见的脂质代谢性疾病，具有独特的临床和影像学表现，对该疾病的认识和早期识别有意义，早期治疗有效，预后良好。

轴向T2加权：T2高强度，累及丘脑、中脑、齿状核和小脑深部白质（图C/D）。(E)磁共振波谱显示典型的脂质峰值为0.9和1.3ppm。Cho=胆碱;Cr=肌酸;NAA=N－乙酰天门冬氨酸。

下图显示：一位40岁男性，2年来进行性行走困难，共济失调步态，反复跌倒病史。38岁时，因突发下肢无力，右踝关节后区疼痛肿胀，误诊为右下肢丹毒，经治疗后好转。近6个月前，他的步态开始恶化，不能顺利进行连贯活动。没人外人帮助下无法行走。患者发育正常，无新生儿黄疸、白内障或婴儿腹泻史。由于他的父母不是血亲关系（收养关系），没有明显的家族史。

体格检查：双侧跟腱中有鸡蛋大小、坚硬、光滑、无痛的肿块。神经学检查示轻度肌张力升高，双侧深腱反射轻度增强，巴宾斯基反射阳性，踝关节阵挛，提示双侧锥体束损伤。认知功能评估：轻度认知障碍和语言障碍。他的化验结果没有异常，包括肝肾功能、血清电解质、甘油三酯和胆固醇水平。脑电图检查显示慢波背景。

下图神经影像提示：T2W及FLAIR像：内囊后肢、侧脑室旁白质及中脑脚、脑桥前部对称性高信号

下图显示：小脑实质异常。(A)和(B)轴向CT扫描显示双小脑半球低密度。(C)轴位T1W图像显示齿状核和双侧小脑深部白质低信号。(D)T2W轴位图像显示双侧小脑深部白质高信号区，齿状核低信号区。(E)轴位FLAIR像显示同区域小脑空泡化相一致的低信号。(F)SWI显示与微钙化的双侧齿状核低密度

下图显示：CTX特殊：脊髓变异型：一位57岁的女性，20年来进行性下肢无力、痉挛和本体感觉障碍。她在38岁时被诊断为原发进展型多发性硬化。她的跟腱增大(图1)。脑MRI正常。脊柱MRI显示t2高信号累及后索和侧索(图2)。血清胆固醇水平升高。CYP27A1基因测序显示c.CT(p.argcys)和c.GA(p.arggln)两种致病变异，证实为脑腱黄色瘤病(CTX)。脊髓型脑腱黄瘤病是一种罕见的CTX变异型，表现为进行性的皮质脊髓束和后索累及征象。早期使用鹅脱氧胆酸可改善预后。

脊柱MRIT2加权，颈椎矢状位(A)，胸椎矢状位(B)和横断位(C)图像显示T2高信号异常，累及C2至T8-T9的后索及侧索。

双侧跟腱增大提示跟腱黄瘤：

下图显示CTX患者肌腱肿胀表现：

下图显示跟腱黄色瘤(右)。(A)矢状T1W，(B)质子密度，(C)STIR图像显示右侧跟腱梭状扩大(箭头);与肌肉相比，黄色瘤的密度相对等。(D)轴向质子密度序列弥漫性脂肪浸润，低强度肌腱束穿插其中(箭头)。

Takemehome：

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