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患者故事

妈妈，我累了，你抱抱我好不好？

我是一名宝妈。如果问我：拥有一个乖宝是什么体验？我一定会一脸骄傲地抓着你絮絮叨叨说上好久。

我的儿子壮壮今年三岁了，是个乖巧黏人的孩子。区别于同年龄段小男孩的闹腾捣蛋，壮壮说话慢条斯理，也不怎么爱哭。出门散步没走一段就会仰起头满脸笑意地望着你，同时张开肉嘟嘟的小手求抱，让你整颗心都化了，完全无法拒绝。

去年九月，壮壮该上幼儿园了，医院做简单的例行体检。本想拿到报告单就赶快去幼儿园报名，谁知竟发现肝功能的结果异常。医生说，孩子的转氨酶升高，医院查明原因。我接过报告，内心十分困惑：壮壮不太好动，但身体一直很棒，肝脏怎么会有问题呢？

第二天，我和壮壮爸起了个大早，医院，看过医生后开了腹部B超、肝功能、乙肝五项等检查。结果显示，肝脏形态、回声都正常；乙肝抗原抗体正常；但复查的转氨酶数值依然很高，接近正常值的10倍（ALTU/L，ASTU/L），排除乙型肝炎，可能是其他肝脏疾病。

为了弄清孩子究竟得了什么病，我们来到肝病专科就诊。医生说，孩子的转氨酶确实明显升高，但暂未发现病因，不行就做个肝脏穿刺活检，看看肝细胞有没有问题。肝穿手术要通过穿刺从肝脏取出一小条组织，从而对肝组织进行一系列的检查，具有一定创伤和风险。我们犹豫再三，决定拜访一下其他肝病专家，听听他们的意见。

这次的专家看完化验单，对壮壮进行了一番检查，发现孩子的小腿肚很硬。我也立刻想起，之前在给壮壮洗澡时，两条小腿确实是硬邦邦的，只是当时没太在意。大夫说，小男孩的转氨酶升高且小腿肚变硬变大，需要查个血肌酶谱，再决定是否做肝脏穿刺。血肌酶谱的结果很快出来了，肌酸激酶（CK）高达两万多，超过正常值的倍了。专家告诉我，孩子很可能患有肌肉相关疾病，需要前往神经科做进一步检查。

一个多月过去了，我们每天都在忐忑不安中度过，可孩子的病因却迟迟未能查明。我们决定直奔北京，拜访神经肌肉病专家——医院的戴毅医生。医生给壮壮做了神经系统查体，并详细询问了孩子的运动发育情况。我回想起，壮壮比其他孩子稍晚一些学会走路，会走之前没怎么爬，偶尔会推着身体往后搓。平时跑步追不上别的孩子，也很少蹦跳，似乎跳不起来；上楼梯总让妈妈抱，偶尔扶着栏杆上几梯。曾有一两次，壮壮在游乐园里玩久后说过小腿疼，但第二天就好了。医生说，结合孩子的病史、临床表现以及检查结果来看，高度怀疑是Duchenne型肌营养不良，接下来需要做基因检测来明确诊断。

六周后，基因检测的结果出来了。壮壮的DMD基因第45-50号外显子大片段缺失，符合Duchenne型肌营养不良的诊断。这种病尚无治愈方法，规范口服激素治疗是目前全球DMD专家联合推荐的治疗方案，会有一定副作用，但可以通过定期复诊调整用药方案来尽量减轻，总体来说对患者利大于弊。另外，持之以恒的康复训练对延缓疾病进展也有明显效果。

突如其来的打击将整个家庭瞬间拽入无边黑暗。我完全无法接受孩子得病的事实，总是在夜里哭醒，不敢面对孩子，更不敢想象孩子的未来。每当看到宝贝努力爬楼梯的背影，眼泪就无法抑制地夺眶而出。

悲伤和逃避不能解决问题，然而意识到这一点却足足花了我们大半个月的时间。我和壮壮爸尝试着振作起来，仔细阅读医生给的资料，以充分了解DMD激素治疗的利弊，并与孩子的祖辈积极沟通，尽量打消老人家对激素治疗的顾虑。最终，全家人达成一致，同意按照医生的建议开始治疗。

经过3个月的治疗，疗效已初步显现，壮壮偶尔能跳一下了，跑步也比以前快。随之而来的还有激素治疗的副作用：壮壮的脸蛋愈发圆了，毛发加重，体重也长了4斤。看到孩子有好转，我和壮壮爸非常开心，也愈发相信，面对病魔我们并不是完全无能为力。我们会珍惜现在的互相拥有，给予孩子足够的关爱，坚持治疗，做好康复训练，最大限度减慢其运动功能的下降，等待更好的针对性治疗早日到来。

近年来，更多的人开始