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摘要：年12月4日，PTCTherapeutics公司宣布，旗下的Translarna被俄罗斯联邦卫生部批准用以治疗2岁及以上无义突变杜氏肌营养不良症（nmDMD）的患者。

DMD：X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病

杜氏肌营养不良症（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多数表型正常。该病的致病基因为抗肌萎缩蛋白基因（DMD），位于染色体Xp21.2区，全长约为2.2Mb，共包含79个外显子，在所有病例中，约23%的病例是由基因内部外显子和侧翼区点突变所致，其中约50%为无义突变（nmDMD）1。

DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。20岁以上患者可以观察到心肌损害表现，部分患者伴非进展性智力障碍2。

DMD患者的治疗主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统病发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。日益完善的综合治疗已经使得DMD患者生存期延长，生活质量提高。外显子跳跃、无义突变通读以及腺相关病毒介导的micro/mimi-dystrophin基因替代治疗等基因治疗，干细胞移植治疗，抑制肌肉生长抑制素，上调肌营养相关蛋白，基因编辑治疗等新兴方法为DMD的治疗带来美好前景。

Translarna作用机制和应用现状

无义突变是一种遗传密码的改变，可以过早地终止必要蛋白质的合成，由此所产生的疾病主要是由蛋白质不能完全表达和不再有功能所致，如nmDMD。

Translarna是由PTCTherapeutics公司研发的一种蛋白质修复疗法，可以减少核糖体对提前终止密码子的敏感性，使mRNA在翻译时在终止密码子处不终止而继续翻译，使得无义突变所致的遗传病患者能够形成相应的功能蛋白3。

早在年，欧盟委员会就批准了Translarna进入欧洲市场，Translarna也是目前唯一针对nmDMD的药物，目前主要在欧盟和拉美国家批准上市，我国和美国还未上市。

Translarna在俄批准情况

年12月4日，PTCTherapeutics公司宣布Translarna在俄罗斯联邦获得了nmDMD治疗的上市许可。PTCTherapeutics公司的目标是把Translarna带给全球的nmDMD患者，这次的获批是一个重大的里程碑式事件3。

参考文献：

1.GuoR,etal.DMDmutationspectrumanalysisinchinesepatientswithdystrophinopathy［J］.JHumGenet,,60(8):-.

2.PoyskyJ；BehaviorinDMDStudyGroup.BehaviorpatternsinDuchennemusculardystrophy：reportontheParentProjectMuscularDystrophybehaviorworkshop8-9ofDecember,Philadelphia.USA［J］.NeuromusculDisord.Dec;17(11-12):-94.

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