Dysferlinopathy远端肌营养不良是由于DYSF基因的致病突变导致的肌营养不良疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传。

该病主要有两种类别，分别是三好型肌营养不良1型(NMD，OMIM编号)和肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B，OMIM编号）。

其中NMD最早来源于日本的报道，在青年期发病，表现为上肢下肢远端的肌无力，特别是腓肠肌和比目鱼肌的无力表型。

而LGMD2B的肌无力和肌肉萎缩往往出现在盆腔和肩胛带部位的肌肉。

DYSF基因位于2号常染色体的2p13.3-p13.1位置，包含55个外显子，一共编码个氨基酸，DYSF蛋白是FER-1家族成员之一，位于骨骼肌细胞细胞膜上。

DYSF蛋白是调节钙离子介导的膜融合和膜修复、囊泡运输、T管系统的维持和膜蛋白循环利用所必需的蛋白质。

DYSF基因存在致病突变，会导致以上功能存在缺失和减弱，从而导致出现肌无力表型。

年5月12日，来自日本的东北大学医学研究科神经病学系的RumikoIzumi等人在《HumanMutation》发表最新研究成果。

研究人员对例疑似Dysferlinopathy远端肌营养不良患者进行基因检测，其中例患者获得遗传诊断，检出DYSF基因共90种致病突变，有19个突变属于新发现的致病突变。

结合之前确诊的80例，共例遗传确诊的患者的基因检测结果，发现DYSF基因c.GT（p.TrpCys）检出频率最高，为22.9%，其次是检出率为10.7%的c.CG（p.TyrTer）突变。

之前已报道的DYSF基因的致病突变一共有个，本研究新发现的19个致病突变扩充了远端肌营养不良的致病基因的致病突变谱。

参考文献

[1]RumikoIzumi,ToshiakiTakahashi,NaokiSuzuki,etal.TheGeneticProfileofDysferlinopathyinaCohortofCases:Genotype-PhenotypeRelationshipandaHotspotontheInnerDysFDomain.HumMutat.May12.[PMID:]

该研究报道的DYSF基因的90个有害突变已收录至“知天命”遗传病位点库中，网址为