导语
进行性肌营养不良又称作杜氏肌营养不良，在每年出生的活产男婴中，每个里就有1个。患病的男孩在3~5岁会出现肌无力症状，随后病情持续加重，有的在少年期就无法独立行走，在中青年默默离开这个世界……那么,该如何最大程度地杜绝这种疾病呢？
为什么只有男孩患病？
出现进行性肌营养不良，是因为X隐性基因里有“叛徒”。
因为女性的染色体是XX，这个“叛徒”就能隐藏在基因中不被发现，如果这位妈妈生了女儿，这个叛徒就会继续藏在女儿这里而不会引起相关疾病；而男性的染色体是XY,X来自于妈妈，Y来自于爸爸，一旦这个妈妈生了男孩，就有50%的可能把有问题的那部分传给儿子。
如果这个男孩患病，他生的男孩却不会有这方面的问题。
家长如何发现问题？
患儿大多在3~5岁逐渐出现问题，婴幼儿期大多没什么症状，但一些细心的家长还是能发现问题。
患儿其实从小运动能力的发育就稍微落后于他们的小伙伴，一般的孩子1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁才开始独立行走，或者走路一直不稳，也有家长误认为孩子缺钙或体质弱，导致问题被忽视。
随着患儿长大症状会逐渐显现，进入幼儿园以后，孩子的运动能力会比小伙伴困难，动作不协调，起立和下蹲都有些困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身前胸贴床，再抬头，用双手扶膝盖、大腿，缓慢直起身体再站立。
家长如果发现孩子发育落后于同龄宝宝应该采取足够的重视，避免耽误孩子的病情。
要进行哪些检查？
对妈妈做的检查：
进行肌营养不良可以通过产前诊断，做一些预防。如果妈妈的兄弟有肌营养不良的现状，就需要通过检查，看她是不是一个携带者，如果是携带者，怀孕之后就要用B超对胎儿做性别判断。
对孩子做的检查：
肌酸磷酸激酶（CK）：若指标显著升高，甚至是正常值数十倍至数百倍，在无症状期就能看出这种变化。
肌电图：肌电图可以检查到肌源性损害。
肌肉活检：能检查到肌营养不良的改变，表现为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。
超声心动和心电图：对患儿要应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以便评估心脏功能。
东良镇中心卫生院
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