进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病。由于男性染色体为XY，女性为XX，所以X染色体纯合子以男性更多，即病人以男性居多。患病率为3.3/10万，每10万男性中约20-30人。

可以表现为两个形态：杜氏（DMD）和贝氏（BMD）进行性肌营养不良

其实是同一基因变异造成的蛋白（抗肌萎缩蛋白）缺乏引起的同一种疾病，症状严重性区别而已。骨骼肌表现出营养不良改变，可伴有纤维组织增生，呈现假性肥大外观。DMD（肌营养不良）更重一些，发病更早，预期寿命也更短。

外观表现：

典型步态：

目前的诊断已经比较成熟：

1.肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，转氨酶升高。

2.基因检测。

肌酸激酶增高也对孩子肝肾功能损伤很大，严重影响孩子肌肉血液细胞的成活率，影响血液细胞的浓度和生长，对肌肉细胞损伤很大。肌酸激酶越高，孩子肌肉无力越明显加重。

转氨酶升高是个很常见的情况，并不一定是肝脏出了问题。因为转氨酶非常敏感，很多因素会引起转氨酶正常值的上下波动，健康人在一天之内的不同时间检查，转氨酶测量结果都可能不一样。

转氨酶升高幅度较大的患者有乏力、纳差、失眠多梦、低烧、厌油腻、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、肝区不适等。

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