神经系统疾病往往比较复杂，我们神经内科医师诊断疾病就像刑侦人员破案一样，口袋里装有各种工具：包括锤子、电筒、大头针等等。别小看这些工具，往往锤锤手脚，照照眼睛等就能作出初步诊断。而神经肌肉疾病的诊断更是如此，它主要就靠临床症状和体征来定位。

今天要说的强直性肌营养不良（myotonicdystrophy，DM）也是一样，该病是一组以肌强直及肌无力为核心临床症状的遗传性肌病。往往因为个体临床表现和症状轻重程度极大差异，给临床诊断带来了一定的难度。任何疾病都有一定的特点。DM也不意外，而且神经肌病一般有外貌上显著的特征。就像脑血管病我们可以通过影像“看图说话”一样，神经肌病一般有外貌上显著的特征，因此我们可以“看面识病”，而像运动神经元病的患者我们甚至可以“听声识病”等。比如临床实践中如果遇到中青年患者早期秃顶时你会想到什么病？遇到年轻女性不孕、经常流产你会想到什么病？年轻人出现白内障你会想到什么？今天分享两例我们神经内科近期遇到的病例，希望可以帮助大家认识这个疾病。

病例1：

中年男性，36岁，病程2年。临床表现：双手乏力，双手用力后伸展困难2年。2年前开始出现双手乏力，用力握拳后手掌难以松开。无肌肉酸痛，无肌肉萎缩。体格检查：秃顶，双手大鱼际和舌头叩击可见肌肉强直，出现肌球。双手大鱼际肌萎缩，双上肢近端肌力5级，远端肌力4级，双下肢肌力5级。总结该患者给我们最大印象就两个：秃顶、叩击肌强直。

病例2：

中年女性，36岁，双上肢无力6年双下肢无力4年；既往有多次人流手术史；体格检查：脸部狭长，咀嚼肌、面肌、咬肌无力，合并面肌萎缩形成的刀削样面容，称为"斧状脸"，双手大鱼际和舌头叩击可见肌肉强直，出现肌球。总结该患者给我们最大印象就三个：斧头脸、习惯性流产、叩击肌强直。

早年秃顶

叩击性肌强直

以上临床症状和体征均指向强直性肌营养不良，我们进一步完善肌电图可见肌源性损害广泛肌强直电位。我们联系了上海医院神经肌病中心，给患者免费行基因检测结果均为阳性，得到最终确诊。并得到了那边教授的专业指导。

病例1基因报告

病例2基因报告

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy，DM）是一类常见的常染色体显性遗传性肌病，其患病率约为12/。DM多表现为进展性肌无力、肌强直及骨骼肌系统以外的多器官受损。DM包括1型和2型。DM1型是由于DM激酶（myotoninprotein，DMPK）基因CTG序列扩增[3]，而DM2型则是由细胞核酸结合蛋白（cellularnucleicacid-bindingprotein，CNBP）基因中CCTG重复扩增引发[4]。DM1型根据临床表型可分为：成人型、先天性和儿童型，其中以成人型最为常见。

DM1型的非肌肉症状可累及心血管系统、眼部、神经系统、消化系统、内分泌系统等。心脏受累是DM的一大特点。由于心脏传导系统及窦房结的纤维化，使得心血管系统受累，出现传导性心律失常、肥厚性心肌病等一系列心血管疾病。并且需要警惕患者出现早发的心源性猝死，此为DM患者的主要死亡原因之一。患者还容易出现亚临床的心脏疾病，仅在体检中发现心电图改变。白内障是DM1型的另一个常见症状。白内障为晶状体变性、混浊而引起的视物模糊，多好发于40岁以上人群，随着年龄增长而发病率升高。在DM1患者中还有一些少见的症状可影响消化系统、内分泌系统及生殖系统。秃顶是男性DM1型患者的特殊面容。在内分泌系统和生殖系统等方面，患者也存在胰岛素抵抗、甲状腺功能减低、不孕、流产等少见情况。

参考文献：卜碧涛李悦强直性肌营养不良，中华神经科杂志,,52(8):-。

感悟：临床罕见病和少见病医院才有，只要我们善于发现，其实就在我们身边。

在此，感谢我们科许伟、张翀两位床位医师提供的资料。

郴一神经肌病医院神经肌病组科研协作可以为这类患者提供基因检测及专业指导。

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