北京最大皮肤病医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/160306/4781490.html

医院是西北地区首家被列为国家基因检测示范中心的医疗单位，也是西北地医院，同时也是国内最早一批建设医学遗传学实验室和高通量测序实验室的医疗机构之一。现在，医院已在妇幼保健和出生缺陷防治领域位居国内前列。能够取得这样斐然的成绩，与医院医学遗传学实验室的建设密不可分。3月4日，来自西北各省市产前诊断与产前筛查中心的众多专家，齐聚西安参加“高通量测序实验室建设经验与数据分享高峰论坛”，并热情高涨的参观了西北地区最具影响力的医学遗传学实验室之一——医院遗传中心实验室。

在国家大力发展医学检测事业的背景下，越来越多的医疗单位致力于自主建设医学遗传学实验室，医院在西北地区起到带头示范作用，此次参观活动为应邀前来的兄弟单位提供了极为宝贵的经验。医学遗传学实验室承担着遗传病诊断，尤其是产前遗传病筛查与诊断的重任，严重的出生缺陷绝大多数只能防而不能治，加上西北地区地域广袤，民众居住相对分散且在产前检测意识上相对落后，导致出生缺陷发生率较高。丰富遗传病临床诊断技术、提高遗传病诊断效率是医学遗传学实验室承载的历史使命。“我们非常清楚自己肩负的责任”，医院遗传中心主任强荣坦言，“所以我们一直积极致力于国际先进技术的引进，这也是实验室建设和发展的必然之路。所以，在这个过程中如何选择技术平台成为实验室建设的头等大事。这次前来参观的兄弟单位都是有志于建设医学遗传学实验室或开展相关项目的，我们非常乐于分享自己的经验。在平台建设过程中，我们的经验是，