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夏天过去前，治疗进行性肌营养不良的核酸新药，治疗脊髓肌萎缩的口服药，哪一个得分？

有两个新药有望近期成功破门获批上市。其中包括针对外显子53跳跃的新药，还有针对脊髓肌萎缩的口服新药。

1.外显子53跳跃新药Viltolarsen

这个用于53号外显子跳跃治疗的DMD的药物，viltolarsen，今年早些时候在日本获得有条件上市，同时也是亚洲药企的第一个获批治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物。

这个药物和Sarepta公司的三个寡核苷酸药物原理相同，而且与Sarepta公司的Gorodirsen戈洛迪森一样均是用于53号外显子跳跃，均是利用寡核苷酸技术跳过特定外显子，以获得截短的有功能的基因，以此减缓甚至抑制DMD的进展。

在试验中，对比自然病史研究的孩子，接受这个新药治疗的患者在一系列的指标上均有改善，而且药物并未引起较严重的不良反应，药物安全性值得信任。

而且据今年5月发表在JAMA神经病学期刊上的研究表明，Viltolarsen比Sarepta的针对外显子53跳跃的新药，Gorodirsen戈洛迪森有一拼。

（Viltolarsen）

另外在价格方面，日本的医保定价机构，中医协近日公布了维特拉森的药品价格：mg5mL规格1瓶为91，日元（约合人民币6，元）。

这比针对外显子51跳跃的Sarepta公司的核酸药Eteplirsen，医保支付前的价格为1，美元（毫克，11，人民币元）和8，美元（毫克），价格要低。

2.脊髓肌萎缩口服新药Risdiplam

脊髓肌萎缩的新药可以说是争相斗艳，渤健（Biogen）第一个获批治疗罕见脊髓肌萎缩的诺西那生纳注射液，国内上市已经近一年。

之后，瑞士药企诺华获批上市了基因治疗脊髓肌萎缩的新疗法，Zolgensma，是治疗SMA的基因一次性治疗方法。

罗氏的口服小分子新药（risdiplam）是一种神经运动元（SMN2）的剪接调节（splicing）因子，旨在纠正SMN2功能，如今也在临门一脚。

(Risdiplam结构式)

这个新药的工作原理是促进从SMN2“备份”基因（“backup”gene）产生神经运动元SMN。

本来Risdiplam去年11月提交新药审评申请，预计今年5月份做出批准决定，可接着宣布推迟3个月，如今需要等到8月份公布的最后的审评结果。

而且罗氏和中外制药也在年初时表示，这个治疗脊髓肌萎缩的口服新药，risdiplam（RG）在亚洲的上市申请，将在年内实现。

如果获批上市，罗氏的risdiplam将是继诺华的基因治疗Zolgensma和渤健的鞘内注射治疗Spinraza（诺西那生钠）之后，又一治疗脊髓肌萎缩的新药。

3.SRP-获得审评快车道

此外，Sarepta的基因疗法SRP-最近获得了美国食品药品监督管理局FDA的快速审评通道。快车道指定旨在促进治疗严重疾病并满足医疗需求的药物的开发和快速审查过程。此前，SRP-还被授予罕见儿科疾病（RPD）称号，这无疑是一个令人鼓舞的消息。

(基因治疗原理)

外显子跳跃，每一种新药只能治疗相应外显子缺失的患者，并不能治疗所有患者，应用有所限制。

而Sarepta的这个与其他DMD药物原理不同的疗法，也被称为微基因疗法的SRP-，利用载体运输截短的有功能的微基因，以此产生有功能的抗萎缩蛋白，可以针对所有DMD患者。

今年6月，其研究的数据被发表在JAMA神经病学期刊上。

数据表明，在治疗12周后，胃肠肌肉活检样本的免疫学分析显示，所有患者都具有较强的基因表达，平均81.2%的肌肉纤维在Sarcolemma表达微肌营养不良蛋白，平均强度为96%。

在北极星临床评估方面，患者显示出NSAA分数的功能改善，并在降低肌酸激酶水平（治疗后与基线相比）方面维持1年。

而对于不良反应，所有的不良事件均被视为轻度（33[62%]）或中度（20[38%]），未发生严重不良事件。

根据药物效果和不良反应情况，可以看出药物较为不错的治疗效果以及耐受性。

早在去年冬天，Sarepta公司宣布与制药巨头罗氏合作，罗氏公司获得SRP-海外独家推广权。

今年日本卫生、劳动和福利部批准了SRP-的稀有疾病再生医学的产品资格，即Sarepta公司可以享受到日本给本国孤儿药比如日本新药的维特拉森同样的优惠政策。

新药明星争奇斗艳，且看最终谁走的更远，更好。

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