外显不全和表现度是什么

外显不全和可变表现度会影响特定遗传变异的效能。这些因素通常影响常染色体显性遗传模式的疾病，但是它们偶尔在常染色体隐性遗传模式的疾病中被观察到。

外显不全

外显率是指携带有特定遗传变异位点的人群，其表现出的体征和症状（例如特定基因中的突变）所占的比例。如果一些发生突变的人没有导致疾病的发生，则该状况被称为（或不完全的）外显不全。

家族性癌症综合征通常发生外显不全。例如，许多发生BRCA1（美国著名影星朱莉携带该基因变异）或BRCA2基因突变的人在其一生中可能发展为癌症，但有些人不会。

医生不能预测哪些携带有这些突变的人将来会发展为癌症。

外显不全可能是由遗传，环境和生活方式等因素共同导致的，其中许多是未知的。这种现象可能让遗传咨询师对于一个家庭病史的解释及预测遗传病传给子孙后代的风险具有挑战性。

可变表现度

虽然很少一部分遗传病在患病人群临床症状与严重程度表现出很小的差异，但大多数遗传病在受累个体中的体征和症状具有差异性。可变表现度是指同一种遗传疾病在不同人中发生的体征和症状的程度各异。例如，马凡综合征的特征变化很大：一些人只有轻微的症状（例如长而瘦的手指）

而另一些人则具有危及生命的心脏和血管的并发症。虽然该疾病的特征是高度可变的，但是大多数具有这种疾病的人具有同一基因（FBN1）的突变。

由于外显不全与可变表现度可能由遗传，环境和生活方式因素共同决定，其中大多数尚未确定。因此,如果遗传病症具有高度可变的体征和症状，会使得诊断更具有挑战性。

遗传早现意味着什么

一些遗传病从一代传递到下一代，其体征和症状倾向于一代比一代发病早，且一代比一代症状重，这种现象称遗传早现。遗传早现现象最常见于一些神经系统遗传疾病，

（上图为亨廷顿病患儿舞蹈样行为）

例如亨廷顿病，强直性肌营养不良症和脆性X综合征。遗传早现通常发生于三核苷酸重复延展异常引起的病症。三核苷酸重复是三个不同的碱基为一个单位重复排列而形成的DNA序列。具有异常数目的这些重复的DNA区段是不稳定的，在细胞分裂期间易出现错误。重复的次数可以随着基因从亲本传递到子代而改变。如果重复数增加，则称为三核苷酸重复扩增。在一些情况下，三核苷酸重复可以扩展，直到基因停止正常功能。这种扩展导致一些疾病在每个连续世代变得更为严重。

大多数遗传性疾病在受累个体中（包括同一家庭中的受影响的人）呈现不同的体征和症状，但是并非所有这些差异都可以通过遗传早现来解释。虽然这些因素尚未确定，但是遗传，环境和生活方式因素可能是导致差异的共同原因。一般情况，在确定是否为遗传早现时，研究人员通过研究多代受累的家庭成员进而确定其遗传。

译者介绍

李蔚蔚，硕士研究生，动物学遗传毒理方向。目前就职于拓普基因，主要从事的工作为肿瘤易感基因及肿瘤的靶向用药

ps：本系列科普文章翻译自HelpMeUnderstandGenetics，感谢以下朋友的热心翻译!

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