先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。

先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，变异很大，有些患者可能自由活动，而另外一些从未独立行走，后期病人运动功能受限的因素，大多与关节挛缩有关。病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂，圆脸，招风耳，典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

先天性肌营养不良症表现

良性肌营养不良，主要是X连锁隐性遗传，通过女性进行遗传，但是男性患者会出现发病，一般来说在5~20岁会逐渐起病，然后15~20年后就不能行走，一般来说不会累及心肌，也不会出现智力障碍的情况，患者在平时要在医生的指导下进行锻炼。

肢体一般会出现假性肥大，小孩在幼儿期很可能出现摔倒，并且走路的年龄也会推迟，行走也会感到缓慢，跌倒之后则不能爬起，这就是及营养不良的一些表现，并且还会呈现鸭型步态，并且蹲位只能依靠两手撑起，然后出现跟腱挛缩的情况，需要医院进行治疗。

先天性肌营养不良病情也是比较缓慢的，一般在10岁左右出现症状，如果病情较轻的话，可能没有任何症状，前臂肌肉看起来也十分正常，而且患者的腓肠肌会变得非常大，但是不影响人的寿命，在晚期可能会出现肌肉挛缩，不能够行动，并且患者朋友不要病急乱投医，因为目前没有很好的治疗方法。

先天性肌营养不良症如何根治的一些介绍，先天性肌营养不良症是一种比较严重的疾病，它对患者的身体影响很大，医院诊断。一旦确诊为先天性肌营养不良，可以在医生的指导下进行一段时间的康复锻炼，然后坐轮椅进行治疗，但是目前没有太好的治疗方法，只能做一些康复锻炼，希望大家健康。

故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用MLPA、验证MLPA、基因组光学图谱方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-30自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生患者的好帮手。

检测项目宜包括：LAMA2基因MLPA检测。

江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病毒检验检疫期间发挥了重要作用。公司受政府指导监督，扎根江西，承担公共健康管理服务平台职能。