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疾病介绍

球形细胞脑白质营养不良（globoidcellleuko-dystrophy，GLD）又称Krabbe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。是由于β-半乳糖脑苷酯酶（galactocerebrosidase,GALC）基因缺陷导致溶酶体内GALC缺乏，引起神经系统半乳糖脑苷脂沉积，继发产生鞘氨醇半乳糖苷毒性作用，造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量多核巨噬细胞（球形细胞）浸润，引起一系列的临床表现。Krabbe病在欧美国家的发病率约1/。

早期婴儿型Krabbe病通常在六个月前出现，是最严重的形式，占Krabbe病诊断的60%至70%。在这些患者中，病程进展迅速，包括发展倒退、凝视发作、呼吸暂停、周围神经病、严重虚弱、对刺激无反应、癫痫发作、失明、耳聋及两岁前死亡。晚期婴儿患者表现出与早期婴儿克Krabbe病相似的症状，从症状出现，中位生存期约为5年。晚期婴儿Krabbe病是在7至12个月大时发病。它包括大约10%到30%的病例，并且在临床表现上表现出更大的可变性。

治疗进展

Krabbe病目前没有被批准的疾病治疗方法。只有护理，包括管饲、呼吸支持和癫痫控制直至死亡。尽管有一些证据表明人类干细胞移植(HSCT)对患有Krabbe病的症状前婴儿是有益的，但是没有确定的方法来预测哪些患者会出现症状。同时，HSCT存在严重的风险，包括相对较高的死亡率。当这些患者出现明显症状后再进行治疗时，HSCT只能提供最小程度的神经功能改善，并不能显著提高生存率。

PassageBio公司，正在开发治疗药物PBKR03，用来治疗婴儿型Krabbe病。PBKR03是一种基因疗法，旨在将GALC基因的功能性拷贝传递到大脑和外周组织。

在药物的临床实验中，PBKR03利用下一代AAVhu68衣壳将编码半乳糖神经酰胺酶(GALC)的DNA输送到患者细胞。PBKR03将作为单剂量通过枕大池内注射到脑脊液中进行给药。目的在于评估这种治疗的安全性、耐受性和有效性；然后确定用于确认安全性和有效性的最佳剂量。

临床实验预计年6月开始，即将开启Krabbe病基因治疗的序章。

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