肌营养不良症基因检测的意义有三方面：DMD基因筛查精确确诊DMD患儿的基因缺失情况，是患儿未来基因治疗方案设定的首要条件。基因筛查帮助患儿母亲了解自己的生育情况，并有意识通过产前检查避免另一个患儿的出生。对于患儿家庭女性成员的验证有助于了解患儿家庭整体的携带情况，提前做好相应身心准备。

本项目于、、连续实施了三年，第一年提供了28名确定DMD患儿的母亲免费基因筛查；第二第三年提供了77个疑似肌营养不良症的患者家庭免费基因筛查，三年服务人数超人。

今年是本项目实施的第四周期了，于5月启动，目前进行六个月有75个家庭报名，经评估后有44个家庭可参加本项目，且90%医院抽血快递给项目组的方式为患者家庭避免了舟车劳顿的辛苦及省下了不少的交通费，同时提高了效率。在此我们欢迎有需要检测的人申请参加，欢迎大家转发。以下是项目实施细则，请仔细阅读。

保密说明

01

我们注重参与对象的隐私及信息安全性！

1.集爱保密管理个人信息及检测结果，集爱和参与对象直接联系。

2.医院肌病门诊作为集爱医学顾问团队负责检测样品搜集和检测报告解读。

3.第三方基因检测机构签订保密协议，不能私自使用检测对象的任何信息。

02

申报材料

1.患儿病史记录：

（1）患儿肌酸激酶的生化化验单（必要材料）

（2）患儿基因检测报告

（3）患儿肌电图报告

（4）患儿肌肉活检报告

（5）患儿肌营养不良症的病历记录（医生写有关于患儿临床症状等信息）（必要材料）。

2.身份情况材料：

（1）患儿身份证明复印件（户口本/身份证任选其一）（必要材料）

（2）患者监护（父母双方）人及其他受检者的身份证复印件（必要材料）

本项目承担的内容及费用

03

1.患儿肌营养不良症（含DMD）测序的基因筛查费及父母基因验证费。

——重要说明：本项目包含的检测方式有多种，具体使用哪种检测方式由医生根据患儿病史材料评估决定，若第一种方式检测不出，还需其他方式检测，且该检测方式本项目里包含，我们会继续提供第二次免费检测。

2.凭交通发票报销受检者限额交通费，超出部分受检者自行承担。

04

参与对象及条件

1.在医院就诊过并被诊断为肌营养不良症的患儿（有诊断说明）及其家人，患儿年龄18岁及以下。

2.医院就诊的患儿，需前往医院肌病门诊初诊，经由门诊评估符合条件方可参与本项目。

项目流程

05

?截止12月月底，点击文末“阅读原文”上传相关申请资料；期间，符合条件的受检者由集爱项目负责人在两周内进一步沟通联络（名额有限，先到先得）。

?截止12月月底，受检者（父母和患儿）可预约前往医院肌病门诊周一或周五中午抽血（抽血无需空腹），部分符合条件的家庭可选择按要求快递血样，抽血后三个月左右获取检测报告。

?年春节前，一、受检者可预约周一或周五中午前往复旦大学附属儿科医肌病门诊获取基因检测报告；二、因疫情反复，新增获取报告方式——快递报告，收到报告后，关于报告解读则建议患者医院或机构进行解读。

06

特别说明

1.疫情期间，医院就诊要求请