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中枢神经系统常见遗传病（总述）：

1.神经皮肤综合征

2.脑白质营养不良

3.伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病

4.伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病

5.视网膜血管病变伴有大脑白质脑病

6.假性甲状旁腺机能减退症

7.特发性家族性脑血管亚铁沉着症

8.科凯恩氏综合征

9.Aicardi-Goutières综合征

10.线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作

11.伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病

12.CARASIL

13.CADASIL

14.尼曼-皮克病

15.Wolfram综合征

16.齿状核红核苍白球路易体萎缩症

17.生物素-反应性基底节病变

18.强直性肌营养不良

1.神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居多。

临床常见的6类神经皮肤综合征：

1.1结节性硬化

1.2颜面血管瘤综合征

1.3神经纤维瘤病

1.4神经皮肤黑变病

1.5Sneddon综合征

1.6Sj?gren-Larsson综合征

1.1结节性硬化（TuberousSclerosisComplex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及多个器官，临床表现多样。

1）皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑；

2）神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常；

3）肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能减退、高血压；

4）其他系统：骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。

a：面部纤维血管瘤b：鲨革样斑c：色素减退斑

a：CT示室管膜下和皮层下结节b：MRI示室管膜下星形细胞瘤

1.2脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Webersyndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。

1）三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣

2）软脑膜静脉瘤

3）皮质钙化

1.3神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有三种神经纤维瘤病。

1）NF-1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期起病；

2）NF-2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；

3）神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非常严重地疼痛。

A：多发牛奶咖啡斑B：雀斑伴牛奶咖啡斑C：皮肤神经纤维瘤

D1：结节状神经纤维瘤D2：丛状神经纤维瘤D3:丛状及浸润性神经纤维瘤

NF-2多发脑膜瘤

多发神经鞘瘤

1.4神经皮肤黑变病（neurocutaneousmelanosis，NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神经皮肤综合征，其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以Dandy-Walker畸形最为常见。

1）巨大皮肤黑色素痣

2）中枢神经系统黑色素细胞增生

3）颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴Dandy-Walker畸形

1.5Sneddon综合征（Sneddon’ssyndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。

1）皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或葡萄状青斑；

2）缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受累最多；

3）其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等。

1.6Sj?gren–Larsson综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。

1）皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部很少累及；

2）中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部MRI示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的T2像高信号和T1像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之前MRS可见脑白质异常脂质沉积高峰；

3）常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩或视神经炎等。

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