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年12月1日，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）正式发布“基于BionanoSaphyrTM平台的面肩肱型肌营养不良症（FSHD）检测项目”，成为国内首家利用Bionano新一代光学图谱技术检测FSHD的公司。
早在奥兰多举行的美国人类遗传学会年度会议上，希望组CEO汪德鹏和CSO王凯博士宣布，将基于BionanoGenomics公司的单分子光学图谱技术开发创新性的遗传病检测方法，第一个重点是检测FSHD的复杂基因组结构变异。
FSHD是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，其发病率约为1/20,，是继杜氏肌营养不良和强直性肌营养不良症后的第三位神经肌肉系统疾病，根据其致病原因主要分为FSHD1和FSHD2两种类型。FSHD患者病情进展缓慢，且具有很强的遗传异质性，即使家族内成员，也会出现高度可变的临床表型，因此FSHD患者不容易被确诊或易被误诊为其他肌营养不良症，其他肌营养不良症也易被误诊为FSHD，所以对FSHD患者进行遗传性基因检测至关重要。
虽然传统诊断方法经过不断优化，满足了部分FSHD患者基因检测的需求，但由于技术本身的局限性，无法精确定量D4Z4的重复单元数目及嵌合突变情况，仍然有很多患者无法被诊断，因此亟需一种更精准、更可靠的方法。
希望组凭借BionanoSaphyrTM的超长读长、无PCR过程、高通量等优势，开发了完善的实验及生物信息分析流程，可以准确计算D4Z4重复单元数目，区分4q35与10q26同源序列，正确识别4qA、4qB变体结构，从而很好的解决了目前FSHD诊断存在的问题。
希望组作为第三代测序技术在精准医学应用领域的领航者，CEO汪德鹏表示，基于BionanoSaphyrTM光学图谱技术的FSHD检测，开启了更完整更真实的长片段DNA技术应用于遗传病诊断的新篇章。希望组致力于将新技术应用到更多复杂基因组结构变异疾病的检测中，真正做到“用新技术让复杂疾病的诊断更简单、更精准”，共同推动医学检测进入一个新的阶段，让生命充满希望！
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北京希望组生物科技有限公司（GrandOmicsBiosciencesCo.,Ltd.）是中国首家三代测序精准医疗公司，专注于将高通量测序技术、基因组学分析方法和互联网理念创新应用于临床医学和个人健康领域，拥有一支由知名专家顾问、资深医学遗传学专家和经验丰富的临床医生组成的核心团队。
希望组在遗传病领域积累了丰富的高通量测序分析经验，提供成熟的二代测序及其它分子检测服务，并研发了一系列基于三代单分子实时测序平台的基因检测方法，突破现有测序技术所面临的瓶颈和挑战，切实提高遗传病诊断准确度和检出率。通过将各类数据分析流程与临床病例管理、可视化医学检测报告以及硬件优化配置相结合，希望组搭建了GrandBox?医学级遗传病大数据私有云系统，向临床用户提供一站式解决方案，帮助遗传病患者得到精确诊断，为遗传病精准医疗贡献一份力量，让生命充满希望。
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