「准妈妈」婷婷本来应该拥有充满憧憬的人生，但诡异的疾病改变了这一切。

由于严重的肌肉无力，她无法独自行走，身体的重量就足以压弯脊椎，她的病情甚至导致重度的呼吸衰竭，必须靠呼吸机维持生命。病势发展至此，并非一朝一夕，婷婷也不是没有尝试过寻求治疗。多年以来，她四处求医，曾被诊断为缺钙、肌营养不良，并得到了有针对性的治疗。然而，她的症状却一直在恶化，直到最后呼吸衰竭。既往一系列的临床症状显示，这绝不是简单的缺钙或肌营养不良。自己究竟得了什么病？直到婷婷碰到了一位神经肌肉专家，这个谜底才得以揭晓——通过GAA酶学活性检测结合基因分析，婷婷被确诊为庞贝病。这种致命的疾病已经剥夺了许多人的健康甚至生命，却因为罕见而长期未得到公众乃至医学界的