肌肉的弱化和无法放松，肌萎缩等症状是强直肌营养不良的主要症状。

肌营养不良也会影响道身体的其他部位，包括腹痛，肠道运动减缓、便秘、腹泻和肠道细菌的变化。

尤其是在强直肌营养不良1型的孩子中，肠胃症状尤其明显。

然而，这一领域的研究寥寥。

如今，第一个研究消化系统的研究即将进入动物模型。

只有发现根源，才能找到治疗方法。

这个研究，正是利用斑马鱼来观察肠道运动功能、肠道屏障功能、微生物群和炎症的缺陷。

这个研究由俄勒冈大学生物分子博士后梅丽莎Hinman主导，她最近刚刚获得了肌营养不良协会MDA的21万美元（万人民币元）的研究资助。

（MDA网站照片）

这个资助将用于三年的研究工作。

她的研究的主要内容是，利用斑马鱼模型来测试用新的药物或是菌群来改善肌营养不良患者的消化症状。

还记得这位患有罕见病的博士吗？

这是健点子此前报道过的来自柬埔寨的博士，耶鲁大学的助理教授LekMonkol。

最近，Lek博士也喜获30万美元（万元）的资助，用于改善肢体肌营养不良症（LGMD）和先天性肌肉营养不良（CMD）的基因变异研究。

尽管基因技术日新月异地进步，但只有大约50%的罕见神经肌肉疾病患者获得了明确基因诊断。

面对这种只有一半的患者获得正确的基因诊断的现状，Lek博士发现，能够通过全基因组测序提高LGMD的诊断率，并识别新的神经肌肉疾病基因。

康涅狄格州纽黑文耶鲁大学医学院遗传学助理教授MonkolLek博士获得MDA研究资助，为期三年，总额达30万美元，用于改善在康涅狄格州发现的稀有基因变异的临床解释。

来自柬埔寨，Lek从小珍惜机会，热爱学习。

20多岁时，他顺利考取了远赴澳大利亚留学的机会，这对于他来说，是一个命运的转折点。

千禧年的一天，他顺利在新南威尔士大学(UNSW)获得工程(计算机工程)学士学位。他的职业生涯似乎一片光明。

他随后拿到了世界大企业国际商用机器公司（IBM）的职位，这一开始就是三年半。

年，他重返新南威尔士大学,5年后，他又在澳洲最知名的悉尼大学完成了博士学位(医学),主攻放射学。

春风得意马蹄疾，处于人生巅峰的他，却接到了一个病情诊断书，让此后的人生再次转折。

在今年3月17日北京召开的京津冀罕见病学术大会上，他作为第一个学术嘉宾受邀出场时，他是被搀扶着上下台的。因为，他也是一个罕见病患者。

他，被诊断患有肢带型肌营养不良（LGMD）。

为了更好地理解自己的病，他不畏艰难，来的久负盛名的耶鲁大学，遗传学实验室工作。

他很快发现，很多基因方面的问题无法解释。而且，对难以解释的罕见基因突变的重要性了解不够。

因此，Lek博士将使用基因组编辑将这些VUS引入细胞，然后开发高通量测序，以解释这些突变的影响。

他最初的