这种可怕的病,易被误诊为颈椎病

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医学指导:中山一院神经科姚晓黎主任医师

医疗专长:熟练掌握神经系统常见疾病(脑血管病、头昏、头痛等)、多发病以及危重疾病的诊断和治疗,对疑难疾病有自己的见解和处理方法。着重研究各种类型的肌萎缩,比如运动神经元病(肌萎缩侧索硬化症)、神经肌肉病(腓骨肌萎缩、进行性肌营养不良)等。

上肢疼痛,双手无力,是不是得了颈椎病呢?可是做了颈椎病的手术后,症状都得不到缓解呢?小心!!!这种可怕的疾病很容易被误诊为颈椎病!马上请专家为大家解答。

它常被误诊为颈椎病?

运动神经元疾病中的渐冻症,跟颈椎病合并的几率是非常高的。这里说的颈椎病是脊髓型的颈椎病,也就是颈椎突出压迫到脊髓。临床表现跟渐冻症是很像的。除了有感觉改变,早期都是肌肉萎缩,肌肉无力,跟渐冻人症一模一样。可以有些患者发现做了颈椎病的手术后,病情还是没改善,这个时候,骨科医生可能会建议去看神经科。万一是渐冻症,如果还做了颈椎的手术,那么病情的进展就会加快。

渐冻症是运动神经元病的一种

“渐冻人症”,也就是肌萎缩侧索硬化(ALS),是运动神经元病(MND)的一种。

运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞,脑干运动神经元,皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。包括肌萎缩侧索硬化,原发性侧索硬化,进行性的肌萎缩,进行性的球麻痹等。

运动神经元是一个细胞,是脊髓前角里面的一个支配运动的细胞。如果它出了问题,肌肉运动就会受影响。

得了运动神经元病后,有这些症状:肌肉跳、肌肉没力气、僵硬、抽筋、说话不利索、吞咽困难、严重的甚至会并发呼吸衰竭、危及生命。

它之所以可怕,是因为患者一般在头脑清醒的情况下,肌肉一点点萎缩无力,就像被“冻住”了一样!一般生存时间只有3-5年。

而且,在目前的医学条件下,是没有办法彻底治愈的,只能延缓病情的进展。那么“渐冻症”到底和什么因素有关呢?

渐冻症跟运动过度有关?

ALS(渐冻症,肌肉萎缩侧索硬化)可能跟哪些环境因素有关?A、过度运动B、重金属C、电离辐射D、外伤

答案是:全选。你答对了吗?ALS(肌肉萎缩侧索硬化)又被称为LouGehrig病(卢伽雷病),是因为美国历史上著名的棒球手LouGehrig患有此病而得名。他在6月21日确诊了ALS(肌肉萎缩侧索硬化),所以每年的6月21日也变成了国际运动神经元病日。姚教授表示,从棒球运动员的病来说,这个病也跟过度运动有一些关系。除了棒球运动员,足球运动员也容易有这个疾病的出现。当然,渐冻症的原因是未明的,这也有可能跟患者本身的个人状况有关。

脊肌萎缩症也是运动神经元病的一种

脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。为什么脊肌萎缩症患者的脊髓运动神经元不工作了呢?原因在于人体内缺少了一种叫做运动神经元存活蛋白的关键蛋白,这种蛋白对于运动神经元维持正常的功能具有重要作用。脊肌萎缩症患者的运动神经元存活蛋白存在缺陷,使得他们的运动神经元无法正常工作。进一步,这种蛋白缺陷又是从何而来?归根结底,这种蛋白的缺陷正是由编码蛋白的上游基因发生了突变而导致的,这个基因被称为运动神经元存活基因1,简称SMN1。

SMA(脊肌萎缩症)基因检测

SMA是运动神经元病当中带有遗传性的类型,也就是说,父母如果是脊肌萎缩症的携带者,那么生出来的孩子,有可能就会得这种病。

脊肌萎缩症携带者在人群中的频率是1/40-1/60,即大约每50个人中就有一个是脊肌萎缩症携带者。

如果人体中的两个SMN1基因都发生了问题,这时候就无法形成完整的运动神经元存活蛋白了。

这种具有两个有问题的SMN1基因的人就成为了脊肌萎缩症患者,表现出脊肌萎缩症的临床症状。因此,脊肌萎缩症是一种典型的常染色体隐性遗传病。

有没有可能通过婚检或者产检去预防呢?答案是不行,因为这是罕见病,所以婚检和产检都没有这个项目的检查。如果是属于高危人群,可以自行去进行专门的基因检测。这个检测的价格大概是几百块钱。

罕见病的家属和患者也千万不要灰心,通过努力,病情的进展是可以减缓,患者生活质量也能得到提高。做好康复以及保持良好的心态,非常关键。而社会各界都一直



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