Part-1

嘉宾介绍

陈燕惠，教授、主任医师、博士生导师，福建医院儿科主任，中华医学会儿科分会临床药理学组成员，中国医师协会儿童神经专委会委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员，中国抗癫痫协会理事、福建省抗癫痫协会副会长，中国心理卫生协会理事、福建省心理卫生协会副理事长、儿童心理卫生专业委员会主任委员，中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组副组长等。

Part-2

公开课环节

点击下方视频即可观看本次公开课。

Part-3

问答环节

观众a：

陈教授您好，请问在疫情期间首次发作的癫痫患儿如果无法及时就医，在照顾小孩时需要注意哪些方面？

陈燕惠老师：

疫情期间癫痫患儿居家护理需要注意两方面：

1.疾病的防护，包括预防新型冠状病毒感染的防护以及预防居家期间的癫痫发作的防护。

2.心理的防护，在疫情防控这个特殊时期，外界带来了大量信息，包括家长谈论和媒体评论的信息，对于正在成长的孩子，这些信息无疑会造成一个很大的心理冲突，需要给孩子合理的心理指导。

对于疫情期间首次发作的癫痫患儿，因为其家长毕竟不是医务人员，很难正确判断发作是癫痫，还是由其他因素引起，所以建议家长就医，进行进一步的诊断和治疗。

观众b：

陈老师，哪些现象属于药物不良反应？

陈燕惠老师：

药物的不良反应，是指合格的药品在正常的用法用量下出现的与用药目的无关的不良副作用。包括特定药物引起的特异性反应，例如奥卡西平，拉莫三嗪等抗癫痫药物会引起相关的超敏反应。另外还有与药物剂量相关的不良反应，例如抗癫痫药物在较高治疗剂量时，会产生与药物剂量相关的副反应，例如头晕、共济失调等。

药物的不良反应还受很多因素的影响。第一、年龄因素。例如肝酶系统的发育和年龄相关，年龄较小的患儿，因为其肝功能发育不好，一些肝毒性较大的药物，例如丙戊酸钠，两岁以内的患儿使用时，更容易引起肝毒性。第二、药物的不良反应与药物之间的相互作用有关。例如我们熟知的经典用药搭配：丙戊酸钠和拉莫三嗪，这两种药物搭配使用时，拉莫三嗪用药剂量可以小很多，如果此时拉莫三嗪用量还是按照常规剂量使用，就容易产生药物相互作用带来的不良反应。

Part-4

下期公开课预告

基因大讲堂——第六十一期

主题：：再谈儿童遗传病分子诊断、产前诊断与遗传年3月31日晚7点主讲人：王静敏教授主要内容：

儿童遗传病的基本概念

儿童遗传病分子诊断策略

儿童遗传病遗传咨询与产前诊断

病例分享

欢迎大家扫码申请参加。

Part-5

往期回顾

第一期：基因检测简介

第二期：神经系统遗传病基因检测简介

第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用

第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控

第五期：全外显子组数据分析简介

第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析

第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”

第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南

第九期：Rett综合征

第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介

第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测

第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展

第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病

第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究

第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用

第十六期：表观遗传学与肿瘤

第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变

第十八期：光遗传技术及其临床应用前景

第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析

特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展

第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读

第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症

第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题

第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展

第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变

探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点

第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究

第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择

第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库

第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库

第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用

第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究

第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展

探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用

第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库

第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导

探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测

第三十五期：癫痫疾病的基因诊断

第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略

第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展

第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例

第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用

第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用

第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用

第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险

第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇

探基特辑6：miRNA测序以及数据分析

第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用

第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展

第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究

第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征

病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享

病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享

病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享

病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享

病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享

病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享

病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享

病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗

病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享

病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害病例大讲堂第十一期：一例结节性硬化症患儿的病例分享遗传病临床科研转化系列课程第一期——遗传病基因检测的科研分类遗传病临床科研转化系列课程第二期——如何进行临床科研的设计遗传病临床科研转化系列课程第三期——如何进行临床试验的设计遗传病临床科研转化系列课程第四期——临床资源转化的研究思路、功能验证及数据挖掘遗传病临床科研转化系列课程第五期——临床数据科研转化的成功案例分享癫痫性脑病系列讲座第一期——婴儿痉挛症的研究进展癫痫性脑病系列讲座第二期——Dravet综合征的诊断及治疗研究进展第五十六期：生物素酶缺乏症的诊断与治疗癫痫性脑病系列讲座第三期——Angelman综合征临床和脑电图特征赛福基因公开课第五十九期：新型冠状病毒(-nCoV)疫苗的研发