何为肢带型肌营养不良症（以下简称为LGMD）？
LGMD主要侵害患者髋部及肩部的肌肉。
LGMD并非一种真正的单纯疾病。它是指一组主要侵害髋部及肩部（即骨盆带及肩胛带，也被称作肢带）随意肌的疾病。你可能听过用“近端”这个词语描述LGMD中受影响的肌群，近端肌肉离身体的中轴位置最近，远端肌肉（比如手和脚）则离身体的中轴位置较远，在LGMD中远端肌肉在晚期才会受影响。随着时间的推移（通常经过若干年），LGMD患者的肌肉会出现萎缩和无力。最后，尤其是作长距离活动时，患者需要借助电动轮椅或助力车。
LGMD可于儿童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些医生认为，若LGMD起于儿童期，疾病的进展会更为迅速，也更容易使人致残。若LGMD起病于青春期或成年期，病情则相对较轻，且进展较慢。
LGMD有哪些不同的类型？
LGMD至少有十二种类型，划分的依据是有可能致病的缺陷基因。截止年，已明确有8个引导产生肌蛋白的基因在缺陷情况下会导致LGMD。第9个基因也极可能是致病基因。在确定了大部分这些LGMD致病基因的工作完成之后，MDA才开始相关的研究。
基因位于每一个人体细胞的染色体上，它们是人体产生各种不同蛋白的编码和指令集。与LGMD相关的这些基因在正常情况下可根据肌肉功能的需要合成蛋白质。
当这些基因中的某一个出现缺陷时，蛋白的合成也就会出现问题，结果就是使肌细胞不能正常地工作。通常当LGMD患者的肌肉无力发展到一定程度时，便开始出现明显的临床症状。因为LGMD是进行性的，所以患者的肌肉功能在其今后的日子里会变得越来越虚弱。
出现缺陷时会导致LGMD的基因中有6个通常会引导位于肌细胞膜上（包绕每一个肌细胞的一层薄膜）的蛋白质合成，并帮助保护其在肌肉收缩过程中免受损伤。如果由于对应基因出现缺陷而导致这些蛋白中的任何一种的缺乏，那么细胞膜就可能会失去其“刺激接收器”的一些功能，继而在肌肉的舒缩过程中难以保护肌细胞免受损伤。
LGMD中的肌肉和肌细胞
在LGMD中，肌细胞膜同样可能存在“漏洞”，使本应附着在其一侧的物质跑到另外的一侧。当膜蛋白能准确合成并且处于正常的位置，那么它们就可以在细胞内发挥其它一些重要的功能；而当某一种或更多的这样蛋白缺乏时，这些功能就有可能会丧失。
然而，并非所有的与LGMD有关的肌肉蛋白都位于细胞膜内。Calpain-3就有可能是位于肌细胞的主干部分，而myotilin和telethonin则位于肌细胞中控制其舒张和收缩的部分。
SINGLEMUSCLECELL
肢带型肌营养不良症(LGMD)中主要受到侵害的是髋部及肩部的肌肉，随着时间的推移，上臂及大腿附近的肌肉有时也会逐渐萎缩。这些肌肉在第一张图中用红色标出。在每一个肌细胞内部，许多蛋白（图中蓝色及橘黄色为其中的一部分）会帮助细胞进行彼此间的联系并保护它们免受肌肉收缩时的压力所伤。当这里橘黄色所示的任一蛋白丢失或不起作用时，就会导致LGMD。在肌细胞膜，即包裹每一个细胞的膜中发现至少有六种这样的蛋白，它们是细胞膜结构的组成部分。研发LGMD治疗方法的关键在于确定患者体内所丢失的是什么样的蛋白以及它们在肌细胞内所具有的正常功能是什么。
LGMD的类型通常用字母和数字来划分，这些字母和数字表明了被确认或怀疑的与这一型LGMD有关的基因，以及它是通过显性还是隐性方式进行遗传的，也就是说治病的缺陷基因有一个还是两个。如果能够确定丢失或缺乏的蛋白，一些医生也会据此来对LGMD进行分类。例如，有一型会被称作a-sarcoglycan缺乏症，而另外一型则被称作b-sarcoglycan缺乏症。将来，LGMD这一术语可能会被废弃，而代之以更加特定的术语。
LGMD的症状及治疗
对于每一个LGMD患者，医生还不可能预测其病情的进展。一些类型的患者在几年内就会发展到丧失行走能力并导致生活能力严重地丧失，而其他一些在很多年中则进展非常缓慢，且只会造成生活能力轻微地丧失。因此，目前还无法对每一种类型LGMD的进展情况进行准确的预测。
通过获得已被认知的疾病进展模式，你可以帮助医生监测你的健康状况，并进行相应的调整以适应疾病所带来的变化。针对LGMD，你的健康护理小组将会采用物理及职业疗法来对你进行治疗，并用辅助工具帮助你活动，监测心肺并发症，并在必要时治疗这些并发症。这些治疗方法不能逆转LGMD的症状，也不能使已经软弱无力的肌肉变得有力，但是，它们有助于你尽可能长时间地保持肌力，并维持机体的全面健康。
LGMD本身并非一种致命疾病。绝大部分危险源于无力的心肌或呼吸肌。注意这些问题并加以治疗，将会延长患者的生命，提高他们的生活质量。
通常，由于髋部和腿部肌肉的无力，LGMD患者行走时出现的“摇摆”步态使他们意识到问题的存在。从椅子和卫生间座位上起身以及爬楼梯时他们会遇到麻烦。肩部肌肉的无力使得举手过头、外展臂膀以及提重物变得困难。象梳头、整理高架子上的东西这样一些举手过头的动作会变得越来越难。有些人发现玩电脑、敲键盘甚至自已吃饭也会越来越困难。辅助工具可以使这些事情变得容易些。
当患者由于骨盆带及大腿肌肉无力而经常跌跤时，轮椅或助力车就会显得很方便了。病情发展到这一程度的LGMD患者会发现，使用电动轮椅或助力车后自己又重新获得了许多的独立性。
LGMD患者的心脏有可能会受到影响，但这种情况不像在其它类型的肌营养不良症中那样常见。心脏问题表现为心肌无力（心肌病）和维持心肌节律的信号传递异常（传导异常或心律不齐）。因此应当对心脏进行监测，必要时，可以使用药物或辅助设备（如起博器）进行治疗。
随着时间的推移，患者的呼吸功能会下降，这同样也要进行监测。有多种方法（如锻炼、使用便携式通气设备）可以帮助维持患者的呼吸机能。最新研究表明，疾病的进展和严重程度与对应的基因有关，但这种相互的关联并非绝对可靠，在获得确定结论之前还有许多工作要做。
LGMD的致病方式
像其它肌营养不良症一样，LGMD主要是一种骨骼肌疾病。骨骼肌也被称作为随意肌和横纹肌（因其显微镜下的表现形式而如此称呼）。这些肌肉在人有意识的控制下支配人的四肢、颈部、躯干及身体其它部分的活动。LGMD患者的心肌（与骨骼肌有细微的差别）与呼吸肌（实际上就是骨骼肌）有时也会受到累及。
通常，控制人体消化和排泄功能的非随意肌或平滑肌在LGMD中不受影响。最新的动物研究表明有些类型的LGMD也可能会影响血管中具有舒缩功能的非随意肌肉，这有可能是导致LGMD患者中偶尔出现心脏疾病的一个因素。
疼痛不是LGMD的主要表现，但活动受限有时会令患者感到肌肉酸痛和关节疼痛。锻炼以保持关节灵活、尽可能地多活动、洗温水澡以及必要时候的药物治疗可以最大限度地减轻类似的不适症状。
LGMD患者的大脑、智能及感官不会受到影响。他们和正常人一样能想、能看、能听及感觉。患者的肠道、膀胱及性功能皆正常。
诊断LGMD所要做的检查
诊断任何一种肌营养不良症，医生通常先询问患者的个人史及家族史，并做相应的体格检查。这样可以得到许多信息，包括肌无力的形式。在实验室检查完成之前，（医生）根据病史及体格检查通常难以明确诊断。
医生也要判定患者无力的原因是由于肌肉病变还是控制它们的神经病变造成的。控制肌肉的神经又叫运动神经，它们起于脊神经，分布于所有的肌肉，可以引起看起来类似肌病（但实际并非如此）的肌无力。
通常，肌无力的原因通过身体检查就可以确定。有时则需要进行肌电图这一特殊检查。这种心电图通常被用于监测LGMD患者的心脏功能。检查可以检查出肌肉的电活动，刺激神经以发现问题的所在。肌电图检查会使人感到不舒服，但通常不会过于疼痛。
对于早期诊断，医生通常要进行一项被称作为血清CK水平的测定。CK为肌酸激酶的英文缩写，是受损肌细胞漏出的一种酶。当血样中肌酸激酶水平升高，这通常意味着肌肉正在遭到来自类似肌营养不良症或炎症这样病理过程的破坏。因此，肌酸激酶水平的升高表明肌肉本身有可能就是导致无力的原因，但它并不能确切表明这一肌病会呈现出什么样的症状。
为了进一步确定问题的所在，医生可能会从患者身上取出一小块肌肉样本进行病理分析。通过分析这一肌肉样本，医生可以发现肌肉内的许多变化。借助肌肉活检，当前的技术可以将肌营养不良症同炎症以及其它的疾病区别开来，也可以区分其自身所包括的不同类型。
活检还可以提供肌肉细胞中存在什么样的蛋白以及它们的数目是否正常，是否处于正确位置等这样一些信息。医生和病人就可以知道细胞里的蛋白存在什么样的问题，并推测何种基因有可能是致病的因素。然而，活检组织中缺乏的蛋白与缺陷基因并非具有完全的相关性。
是否可以确定一个人所携带的LGMD基因类型？
目前，确定LGMD患者确切类型的基因检测工作主要还局限在高校内的研究性项目中。然而，运用血细胞或肌细胞来获取准确基因信息的DNA检测技术正迅速兴起。您可以询问MDA医疗中心的医生或基因专家选择何种有效的检测方法。
有四种类型的LGMD是因为引导制造肌细胞膜蛋白sarcoglycans的基因出现缺陷而引起的。大量正在进行的针对这些蛋白的研究也许很快就可以使检测这些特殊基因变异的方法成为可能。
另外，您的家族史会有利于确定您疾病的遗传方式。肌肉活检的结果也可以帮助您和您的医生缩小可能致病因的范围。
LGMD的治疗与其它所有类型肌病的治疗基本相同，主要包括物理及职业疗法、辅助器具以及心肺并发症的监测。治疗上并不会因为个体确切的基因缺陷而有太大的差异。然而，清楚自己疾病的遗传方式对于生育后代是很重要的。
特殊饮食是否有益于LGMD？
目前，还没有发现有什么特殊的饮食禁忌或者是添加物会对LGMD有所帮助。
当听到“蛋白质缺乏”，许多人理所当然地会问“我需要摄入更多的蛋白质吗？”然而，摄入更多的蛋白质对于LGMD中任何一种所缺乏的细胞膜蛋白都不会有影响。当你吃下一块牛排时，你就摄取了许多的肌肉蛋白（来自于牛的），这是事实。接着你的身体就会将这些蛋白分解成为它们构成时的成分，并利用它们合成你自身的蛋白质。但是，一个人如果自身就缺乏合成蛋白质的基因指令，那么即使他摄入再多的蛋白质，也都无法合成新的蛋白质。
对于LGMD，医生也许会建议你采用减轻或维持体重的饮食。显著肥胖会对无力的肌肉产生更多的负担。
有有助于LGMD的特殊锻炼方法吗？
物理治疗计划通常是LGMD治疗的一部分。MDA的医生会建议你到医疗中心的理疗科进行一次全面的评估，以获得一个针对个性化的锻炼计划。
物理治疗最主要的目的是使关节具有更大的活动性，并防止挛缩（关节僵硬）和脊柱侧凸（脊柱的弯曲）。如果患者的活动受限，那么就有可能出现这些问题。为了患者能够感到舒适，避免这些问题的出现至关重要的。
医生和物理治疗师对于LGMD患者所接受的不同锻炼方式的相对价值或危险性有不同的看法。对LGMD而言，某些压迫性的锻炼方式可能会加重肌肉的损伤。
一些专家推荐游泳和水中锻炼，他们认为这是一种不会过度压迫肌肉但又可以使它们尽可能保持紧张的好方法。水的浮力有助于保护肌肉免受拉伤和损害。在实施锻炼计划前，一定要做心脏功能评估，此外也不可独自一人进行这样的锻炼。
职业疗法主要是专注于特殊的活动和功能，尤其是手的运用。而物理治疗则是侧重于加强患者的活动能力以及（在可能的情况下）加强大肌群的力量。您就近的MDA治疗中心也会建议您到职业治疗科，在那里您可以获得如何进行同您工作、娱乐或日常生活相关活动的帮助。例如，手臂支架可以使您进行诸如使用电脑这样的活动，或者是在梳理头发时没有那么累。
LGMD会在家族中遗传吗？
当得知患有像LGMD这样的遗传性疾病时，患者会感到很疑惑，通常会问“我们家族里没有其他人患有此病，它怎么会是遗传性疾病呢？”
哪怕在具有血缘关系的家人中只有一人患有LGMD，LGMD也会在家族中遗传，这是遗传性疾病的遗传模式所决定的。
LGMD有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种基本的遗传方式。“已知的LGMD类型”（见表）中表明了每一种类型的遗传方式。
“常染色体”这个词意味着致病的基因既不在X染色体上也不在Y染色体上，因而，对性别不具有偏向性。在以显性方式遗传的疾病中，个体获得双亲中任意一方的一个缺陷基因就可表现出疾病症状。带有缺陷基因的那位父亲或母亲也会患此病。
在以隐性方式遗传的疾病中，个体必须分别获得来自父亲和母亲的各一个缺陷基因才会患病。双亲有可能但未必一定患有此病。
隐性遗传的LGMD会在无家族史的患者中出现。其他家庭成员可能是携带者，但并不显现症状。携带者存在染色体的基因缺陷（变异），如果孩子的双亲都是携带者他们就有可能患病。所以一种罕见隐性遗传疾病的携带者一直等到他（她）家庭中有人患病才被发现这种情况就不足为奇了。
LGMD可能会由新型的基因变异而引发（毕竟，它们会在某些的方出现），这种情况就要更为复杂一些，所以，患者也许根本就没有家族史甚至家人中都没有携带者。然而，一旦有人患上一种基因疾病，即使那人身上的这种变异是新型的，他（她）也会遗传给后代，并由此将疾病的基因带入以后家人当中。
任何一种确切类型LGMD的遗传风险取决于许多因素，包括具体诊断出的是哪一型的LGMD。获取更多信息的一个好办法就是与MDA临床医生交谈或在MDA诊所拜访基因学专家。你也可以阅读MDA的小册子“遗传学与神经性肌肉疾病”。
LGMD的已知类型
类型：LGMD1A遗传方式：常染色体显性基因或染色体：Myotilin基因（可能）
类型：LGMD1B遗传方式：常染色体显性基因或染色体：1号染色体
类型：LGMD1C遗传方式：常染色体显性基因或染色体：Caveolin基因
类型：LGMD1D遗传方式：常染色体显性基因或染色体：6号染色体
类型：LGMD2A遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Calpain-3基因
类型：LGMD2B遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Dyferin基因
类型：LGMD2C遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：γ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2D遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：α-sarcoglycan基因
类型：LGMD2E遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：β-sarcoglycan基因
类型：LGMD2F遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：δ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2G遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Telethonin基因
类型：LGMD2H遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：9号染色体
自20世纪90年代初期以来，这些类型的LGMD已被确认。随着研究工作的继续，无疑会有更多的LGMD类型被发现。
MDA在治疗上的研究
为了战胜肌营养不良症及其它神经肌肉疾病，MDA开展了全球范围内的研究计划。对此领域的高级研究者数十年的支持为目前正在研究和试验的几种很有希望的治疗方法铺平了道路。
MDA发起的LGMD研究工作具有广阔的前景。它是最早确定以基因治疗为目标的肌肉疾病之一。
年，一项基因疗法的安全性试验在MDA的支持下展开了。
基因治疗意味着用新的基因来弥补或替代病人细胞中的缺陷基因。运用基因治疗一些类型的LGMD在动物试验中显示了良好的前景。年9月，一项旨在测试针对sarcoglycan蛋白基因导入的安全性临床试验在MDA的资助下开始了，少数的LGMD患者参与了此项实验。
其他MDA支持的研究人员正在研究一种被称作“类胰岛素生长因子1号”物质的使用问题。即使存在缺陷基因，类胰岛素长因子1号也可能有助于征服象肌肉营养不良症这样的变性疾病。
肢带型肌营养不良症（LGMD）概述-10-26
何为肢带型肌营养不良症（以下简称为LGMD）？
LGMD主要侵害患者髋部及肩部的肌肉。
LGMD并非一种真正的单纯疾病。它是指一组主要侵害髋部及肩部（即骨盆带及肩胛带，也被称作肢带）随意肌的疾病。你可能听过用“近端”这个词语描述LGMD中受影响的肌群，近端肌肉离身体的中轴位置最近，远端肌肉（比如手和脚）则离身体的中轴位置较远，在LGMD中远端肌肉在晚期才会受影响。随着时间的推移（通常经过若干年），LGMD患者的肌肉会出现萎缩和无力。最后，尤其是作长距离活动时，患者需要借助电动轮椅或助力车。
LGMD可于儿童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些医生认为，若LGMD起于儿童期，疾病的进展会更为迅速，也更容易使人致残。若LGMD起病于青春期或成年期，病情则相对较轻，且进展较慢。
LGMD有哪些不同的类型？
LGMD至少有十二种类型，划分的依据是有可能致病的缺陷基因。截止年，已明确有8个引导产生肌蛋白的基因在缺陷情况下会导致LGMD。第9个基因也极可能是致病基因。在确定了大部分这些LGMD致病基因的工作完成之后，MDA才开始相关的研究。
基因位于每一个人体细胞的染色体上，它们是人体产生各种不同蛋白的编码和指令集。与LGMD相关的这些基因在正常情况下可根据肌肉功能的需要合成蛋白质。
当这些基因中的某一个出现缺陷时，蛋白的合成也就会出现问题，结果就是使肌细胞不能正常地工作。通常当LGMD患者的肌肉无力发展到一定程度时，便开始出现明显的临床症状。因为LGMD是进行性的，所以患者的肌肉功能在其今后的日子里会变得越来越虚弱。
出现缺陷时会导致LGMD的基因中有6个通常会引导位于肌细胞膜上（包绕每一个肌细胞的一层薄膜）的蛋白质合成，并帮助保护其在肌肉收缩过程中免受损伤。如果由于对应基因出现缺陷而导致这些蛋白中的任何一种的缺乏，那么细胞膜就可能会失去其“刺激接收器”的一些功能，继而在肌肉的舒缩过程中难以保护肌细胞免受损伤。
LGMD中的肌肉和肌细胞
在LGMD中，肌细胞膜同样可能存在“漏洞”，使本应附着在其一侧的物质跑到另外的一侧。当膜蛋白能准确合成并且处于正常的位置，那么它们就可以在细胞内发挥其它一些重要的功能；而当某一种或更多的这样蛋白缺乏时，这些功能就有可能会丧失。
然而，并非所有的与LGMD有关的肌肉蛋白都位于细胞膜内。Calpain-3就有可能是位于肌细胞的主干部分，而myotilin和telethonin则位于肌细胞中控制其舒张和收缩的部分。
SINGLEMUSCLECELL
肢带型肌营养不良症(LGMD)中主要受到侵害的是髋部及肩部的肌肉，随着时间的推移，上臂及大腿附近的肌肉有时也会逐渐萎缩。这些肌肉在第一张图中用红色标出。在每一个肌细胞内部，许多蛋白（图中蓝色及橘黄色为其中的一部分）会帮助细胞进行彼此间的联系并保护它们免受肌肉收缩时的压力所伤。当这里橘黄色所示的任一蛋白丢失或不起作用时，就会导致LGMD。在肌细胞膜，即包裹每一个细胞的膜中发现至少有六种这样的蛋白，它们是细胞膜结构的组成部分。研发LGMD治疗方法的关键在于确定患者体内所丢失的是什么样的蛋白以及它们在肌细胞内所具有的正常功能是什么。
LGMD的类型通常用字母和数字来划分，这些字母和数字表明了被确认或怀疑的与这一型LGMD有关的基因，以及它是通过显性还是隐性方式进行遗传的，也就是说治病的缺陷基因有一个还是两个。如果能够确定丢失或缺乏的蛋白，一些医生也会据此来对LGMD进行分类。例如，有一型会被称作a-sarcoglycan缺乏症，而另外一型则被称作b-sarcoglycan缺乏症。将来，LGMD这一术语可能会被废弃，而代之以更加特定的术语。
LGMD的症状及治疗
对于每一个LGMD患者，医生还不可能预测其病情的进展。一些类型的患者在几年内就会发展到丧失行走能力并导致生活能力严重地丧失，而其他一些在很多年中则进展非常缓慢，且只会造成生活能力轻微地丧失。因此，目前还无法对每一种类型LGMD的进展情况进行准确的预测。
通过获得已被认知的疾病进展模式，你可以帮助医生监测你的健康状况，并进行相应的调整以适应疾病所带来的变化。针对LGMD，你的健康护理小组将会采用物理及职业疗法来对你进行治疗，并用辅助工具帮助你活动，监测心肺并发症，并在必要时治疗这些并发症。这些治疗方法不能逆转LGMD的症状，也不能使已经软弱无力的肌肉变得有力，但是，它们有助于你尽可能长时间地保持肌力，并维持机体的全面健康。
LGMD本身并非一种致命疾病。绝大部分危险源于无力的心肌或呼吸肌。注意这些问题并加以治疗，将会延长患者的生命，提高他们的生活质量。
通常，由于髋部和腿部肌肉的无力，LGMD患者行走时出现的“摇摆”步态使他们意识到问题的存在。从椅子和卫生间座位上起身以及爬楼梯时他们会遇到麻烦。肩部肌肉的无力使得举手过头、外展臂膀以及提重物变得困难。象梳头、整理高架子上的东西这样一些举手过头的动作会变得越来越难。有些人发现玩电脑、敲键盘甚至自已吃饭也会越来越困难。辅助工具可以使这些事情变得容易些。
当患者由于骨盆带及大腿肌肉无力而经常跌跤时，轮椅或助力车就会显得很方便了。病情发展到这一程度的LGMD患者会发现，使用电动轮椅或助力车后自己又重新获得了许多的独立性。
LGMD患者的心脏有可能会受到影响，但这种情况不像在其它类型的肌营养不良症中那样常见。心脏问题表现为心肌无力（心肌病）和维持心肌节律的信号传递异常（传导异常或心律不齐）。因此应当对心脏进行监测，必要时，可以使用药物或辅助设备（如起博器）进行治疗。
随着时间的推移，患者的呼吸功能会下降，这同样也要进行监测。有多种方法（如锻炼、使用便携式通气设备）可以帮助维持患者的呼吸机能。最新研究表明，疾病的进展和严重程度与对应的基因有关，但这种相互的关联并非绝对可靠，在获得确定结论之前还有许多工作要做。
LGMD的致病方式
像其它肌营养不良症一样，LGMD主要是一种骨骼肌疾病。骨骼肌也被称作为随意肌和横纹肌（因其显微镜下的表现形式而如此称呼）。这些肌肉在人有意识的控制下支配人的四肢、颈部、躯干及身体其它部分的活动。LGMD患者的心肌（与骨骼肌有细微的差别）与呼吸肌（实际上就是骨骼肌）有时也会受到累及。
通常，控制人体消化和排泄功能的非随意肌或平滑肌在LGMD中不受影响。最新的动物研究表明有些类型的LGMD也可能会影响血管中具有舒缩功能的非随意肌肉，这有可能是导致LGMD患者中偶尔出现心脏疾病的一个因素。
疼痛不是LGMD的主要表现，但活动受限有时会令患者感到肌肉酸痛和关节疼痛。锻炼以保持关节灵活、尽可能地多活动、洗温水澡以及必要时候的药物治疗可以最大限度地减轻类似的不适症状。
LGMD患者的大脑、智能及感官不会受到影响。他们和正常人一样能想、能看、能听及感觉。患者的肠道、膀胱及性功能皆正常。
诊断LGMD所要做的检查
诊断任何一种肌营养不良症，医生通常先询问患者的个人史及家族史，并做相应的体格检查。这样可以得到许多信息，包括肌无力的形式。在实验室检查完成之前，（医生）根据病史及体格检查通常难以明确诊断。
医生也要判定患者无力的原因是由于肌肉病变还是控制它们的神经病变造成的。控制肌肉的神经又叫运动神经，它们起于脊神经，分布于所有的肌肉，可以引起看起来类似肌病（但实际并非如此）的肌无力。
通常，肌无力的原因通过身体检查就可以确定。有时则需要进行肌电图这一特殊检查。这种心电图通常被用于监测LGMD患者的心脏功能。检查可以检查出肌肉的电活动，刺激神经以发现问题的所在。肌电图检查会使人感到不舒服，但通常不会过于疼痛。
对于早期诊断，医生通常要进行一项被称作为血清CK水平的测定。CK为肌酸激酶的英文缩写，是受损肌细胞漏出的一种酶。当血样中肌酸激酶水平升高，这通常意味着肌肉正在遭到来自类似肌营养不良症或炎症这样病理过程的破坏。因此，肌酸激酶水平的升高表明肌肉本身有可能就是导致无力的原因，但它并不能确切表明这一肌病会呈现出什么样的症状。
为了进一步确定问题的所在，医生可能会从患者身上取出一小块肌肉样本进行病理分析。通过分析这一肌肉样本，医生可以发现肌肉内的许多变化。借助肌肉活检，当前的技术可以将肌营养不良症同炎症以及其它的疾病区别开来，也可以区分其自身所包括的不同类型。
活检还可以提供肌肉细胞中存在什么样的蛋白以及它们的数目是否正常，是否处于正确位置等这样一些信息。医生和病人就可以知道细胞里的蛋白存在什么样的问题，并推测何种基因有可能是致病的因素。然而，活检组织中缺乏的蛋白与缺陷基因并非具有完全的相关性。
是否可以确定一个人所携带的LGMD基因类型？
目前，确定LGMD患者确切类型的基因检测工作主要还局限在高校内的研究性项目中。然而，运用血细胞或肌细胞来获取准确基因信息的DNA检测技术正迅速兴起。您可以询问MDA医疗中心的医生或基因专家选择何种有效的检测方法。
有四种类型的LGMD是因为引导制造肌细胞膜蛋白sarcoglycans的基因出现缺陷而引起的。大量正在进行的针对这些蛋白的研究也许很快就可以使检测这些特殊基因变异的方法成为可能。
另外，您的家族史会有利于确定您疾病的遗传方式。肌肉活检的结果也可以帮助您和您的医生缩小可能致病因的范围。
LGMD的治疗与其它所有类型肌病的治疗基本相同，主要包括物理及职业疗法、辅助器具以及心肺并发症的监测。治疗上并不会因为个体确切的基因缺陷而有太大的差异。然而，清楚自己疾病的遗传方式对于生育后代是很重要的。
特殊饮食是否有益于LGMD？
目前，还没有发现有什么特殊的饮食禁忌或者是添加物会对LGMD有所帮助。
当听到“蛋白质缺乏”，许多人理所当然地会问“我需要摄入更多的蛋白质吗？”然而，摄入更多的蛋白质对于LGMD中任何一种所缺乏的细胞膜蛋白都不会有影响。当你吃下一块牛排时，你就摄取了许多的肌肉蛋白（来自于牛的），这是事实。接着你的身体就会将这些蛋白分解成为它们构成时的成分，并利用它们合成你自身的蛋白质。但是，一个人如果自身就缺乏合成蛋白质的基因指令，那么即使他摄入再多的蛋白质，也都无法合成新的蛋白质。
对于LGMD，医生也许会建议你采用减轻或维持体重的饮食。显著肥胖会对无力的肌肉产生更多的负担。
有有助于LGMD的特殊锻炼方法吗？
物理治疗计划通常是LGMD治疗的一部分。MDA的医生会建议你到医疗中心的理疗科进行一次全面的评估，以获得一个针对个性化的锻炼计划。
物理治疗最主要的目的是使关节具有更大的活动性，并防止挛缩（关节僵硬）和脊柱侧凸（脊柱的弯曲）。如果患者的活动受限，那么就有可能出现这些问题。为了患者能够感到舒适，避免这些问题的出现至关重要的。
医生和物理治疗师对于LGMD患者所接受的不同锻炼方式的相对价值或危险性有不同的看法。对LGMD而言，某些压迫性的锻炼方式可能会加重肌肉的损伤。
一些专家推荐游泳和水中锻炼，他们认为这是一种不会过度压迫肌肉但又可以使它们尽可能保持紧张的好方法。水的浮力有助于保护肌肉免受拉伤和损害。在实施锻炼计划前，一定要做心脏功能评估，此外也不可独自一人进行这样的锻炼。
职业疗法主要是专注于特殊的活动和功能，尤其是手的运用。而物理治疗则是侧重于加强患者的活动能力以及（在可能的情况下）加强大肌群的力量。您就近的MDA治疗中心也会建议您到职业治疗科，在那里您可以获得如何进行同您工作、娱乐或日常生活相关活动的帮助。例如，手臂支架可以使您进行诸如使用电脑这样的活动，或者是在梳理头发时没有那么累。
LGMD会在家族中遗传吗？
当得知患有像LGMD这样的遗传性疾病时，患者会感到很疑惑，通常会问“我们家族里没有其他人患有此病，它怎么会是遗传性疾病呢？”
哪怕在具有血缘关系的家人中只有一人患有LGMD，LGMD也会在家族中遗传，这是遗传性疾病的遗传模式所决定的。
LGMD有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种基本的遗传方式。“已知的LGMD类型”（见表）中表明了每一种类型的遗传方式。
“常染色体”这个词意味着致病的基因既不在X染色体上也不在Y染色体上，因而，对性别不具有偏向性。在以显性方式遗传的疾病中，个体获得双亲中任意一方的一个缺陷基因就可表现出疾病症状。带有缺陷基因的那位父亲或母亲也会患此病。
在以隐性方式遗传的疾病中，个体必须分别获得来自父亲和母亲的各一个缺陷基因才会患病。双亲有可能但未必一定患有此病。
隐性遗传的LGMD会在无家族史的患者中出现。其他家庭成员可能是携带者，但并不显现症状。携带者存在染色体的基因缺陷（变异），如果孩子的双亲都是携带者他们就有可能患病。所以一种罕见隐性遗传疾病的携带者一直等到他（她）家庭中有人患病才被发现这种情况就不足为奇了。
LGMD可能会由新型的基因变异而引发（毕竟，它们会在某些的方出现），这种情况就要更为复杂一些，所以，患者也许根本就没有家族史甚至家人中都没有携带者。然而，一旦有人患上一种基因疾病，即使那人身上的这种变异是新型的，他（她）也会遗传给后代，并由此将疾病的基因带入以后家人当中。
任何一种确切类型LGMD的遗传风险取决于许多因素，包括具体诊断出的是哪一型的LGMD。获取更多信息的一个好办法就是与MDA临床医生交谈或在MDA诊所拜访基因学专家。你也可以阅读MDA的小册子“遗传学与神经性肌肉疾病”。
LGMD的已知类型
类型：LGMD1A遗传方式：常染色体显性基因或染色体：Myotilin基因（可能）
类型：LGMD1B遗传方式：常染色体显性基因或染色体：1号染色体
类型：LGMD1C遗传方式：常染色体显性基因或染色体：Caveolin基因
类型：LGMD1D遗传方式：常染色体显性基因或染色体：6号染色体
类型：LGMD2A遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Calpain-3基因
类型：LGMD2B遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Dyferin基因
类型：LGMD2C遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：γ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2D遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：α-sarcoglycan基因
类型：LGMD2E遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：β-sarcoglycan基因
类型：LGMD2F遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：δ-sarcoglycan基因
类型：LGMD2G遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：Telethonin基因
类型：LGMD2H遗传方式：常染色体隐性基因或染色体：9号染色体
自20世纪90年代初期以来，这些类型的LGMD已被确认。随着研究工作的继续，无疑会有更多的LGMD类型被发现。
MDA在治疗上的研究
为了战胜肌营养不良症及其它神经肌肉疾病，MDA开展了全球范围内的研究计划。对此领域的高级研究者数十年的支持为目前正在研究和试验的几种很有希望的治疗方法铺平了道路。
MDA发起的LGMD研究工作具有广阔的前景。它是最早确定以基因治疗为目标的肌肉疾病之一。
年，一项基因疗法的安全性试验在MDA的支持下展开了。
基因治疗意味着用新的基因来弥补或替代病人细胞中的缺陷基因。运用基因治疗一些类型的LGMD在动物试验中显示了良好的前景。年9月，一项旨在测试针对sarcoglycan蛋白基因导入的安全性临床试验在MDA的资助下开始了，少数的LGMD患者参与了此项实验。
其他MDA支持的研究人员正在研究一种被称作“类胰岛素生长因子1号”物质的使用问题。即使存在缺陷基因，类胰岛素长因子1号也可能有助于征服象肌肉营养不良症这样的变性疾病。
另外一种想法是利用干细胞，即骨髓和肌肉中的原始细胞来帮助受累肌肉重新获得力量。将来，这些细胞可用于将新的基因带入肌细胞内，或者是在缺乏完整的一套工作基因的情况下也可以使肌细胞重新具有活性以进行自我修复。
其它类型肌营养不良症的实验研究显示，也许可以使用药物的方法来改变细胞“读取”基因指令的方式，从而某种特定类型的基因缺陷可以被“重新读取”并得以校正。
全球范围内MDA所支持的研究人员正一如既往地探索每一种可能的治疗方法。
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