4月15日是世界庞贝病日，我们在这里讲述郭朋贺的故事。

医院拒绝为她建档三年后，郭朋贺发现自己再次怀孕。

怀孕16周，她就为孩子取名“田沐果儿”。如今，她已重度呼吸障碍，决定涉险把果儿生下来。

这一切的苦难，来自于她体内的深渊：庞贝病。如今，三年前的困境再现。医院愿意为他们建档，意味着她不能进行产检。即使顺利上了手术台，她也可能出现“二选一”的艰难情形。

一

郭朋贺已经半个月没出过家门了。

她的一天都在缓慢中度过——在丈夫田晓猛的搀扶下，她缓慢走向卫生间，缓慢地刷牙、洗脸，缓慢地上厕所。她的洗漱过程全部在这座订制的马桶上完成。为了降低她蹲下时腿部肌肉的受力程度，马桶座圈上架着一个高约20厘米的皮质座椅。

缓慢使她的活动范围通常局限于床上一隅。床上架着一张可移动的板，约2米长，桌上摆着她的笔记本电脑，也摆着一盘水果。晚饭时间，这里就成为一家人的餐桌。没有太多工作时，她一整天都平躺在床上，蓝色的被子搭在她的腿上，衬托着裸露在外的脚背上极细的血管。

自从年9月确诊以来，庞贝病肆意地摧毁她的身体，如今，她已经无法独自行走，肌肉无力让全身的重量压弯了她的脊椎。

庞贝病（全称：糖原贮积病II型）是一种遗传性罕见病，发病率为四万到五万分之一。其成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法给肌肉供给营养。随着时间的推移，庞贝病患者可能出现心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而死亡。

她的命运自出生之日便已决定。根据庞贝病的常染色体隐形遗传方式，若父母双方都是基因携带者，孩子有25%的可能性患病。“我和哥哥都‘幸运’地碰上那四分之一了。”郭朋贺自嘲。

她虽未病发，但隐疾频现。上高中时住校，她和同学们一起坐面包车回家，发现自己抬腿上车很费劲，需要双手紧紧抓住车门，手脚并用才能上车。

这没有引起父母的警觉。他们以为女儿缺钙，从微薄的收入里挤出钱为她购买营养品。但郭朋贺的“无力感”并未好转。

郭朋贺、郭朋飞一家全家福。图：受访者提供

上大学后，郭朋贺和室友一同去无偿献血，抽前化验结果显示，她有两项转氨酶指数超标，因此不能献血。护士解释说，转氨酶高很正常，可能与近期过于劳累或饮食油腻有关。但她想不通为何每次都是转氨酶高。

过去的20多年里，郭朋贺一直把自己当做“弱女子”。大学期间她和男友田晓猛、室友“二姐”一起去爬山，需要靠他们前拉后推才抵达山顶。尽管如此，他们也只是以为她身体弱一点而已。

年大学毕业后，郭朋贺开始了“北漂”生活。工作存了些积蓄后，郭朋贺决定查清自己的病因，医院检查均未果。有次从北京返回河北涞水老家，她发现哥哥郭朋飞走路、上台阶也变得艰难，这和她的症状完全相同。她拉着医院，被怀疑为肌营养不良，但未能有检测证实。得知这种疾病即使确诊也没有治疗方案，郭朋飞便回家静养。

郭朋贺没有放弃。四处寻医的这三年，她几乎医院，看过脑科、神经科、骨科、消化科，医院尝试过一年的中医疗法。

年9月，医院挂门诊号遇上神经内科专家笪宇威坐诊，而笪宇威不久前刚送一位庞贝病患者离院，判断她很可能患有同样的病症，建议她进行庞贝病基因检测。

结果出来后，郭朋贺说自己“挺高兴的，‘疑难杂症’终于得以解开。”

直到怀孕前，郭朋贺一直乐观地认为这个病只会让她“觉得自己比正常人力气小点”。“我一个女生，做设计，用电脑的，要那么大劲儿干嘛？”——她尚未经历病痛最致命的折磨。她遵医嘱，花了1.6万元买了一台呼吸机。没有呼吸辅助设备，庞贝病患者很可能在梦里停止呼吸。

郭朋贺确诊庞贝病后，田晓猛经历了半年的消沉期。两人结婚后，他好几次因为饮酒晚归而跟郭朋贺发生争吵。他常常因心中的秘密而郁闷难安——郭朋贺或许只能活到四五十岁，这是医生支开郭朋贺后告诉他的。

他在搜集庞贝病的资料时找到了一个病友QQ群，病友间的相互慰藉使他情绪好转。他逐渐明白，如果人生河流的长度已经注定，那他就帮郭朋贺增加河流的宽度，支持她做的任何决定。郭朋贺心血来潮想要投资代理厨房垃圾处理器，他就开车带她去江苏签合同，“只要她想做就做。”后来，这些花6万元买来的近台垃圾处理器，就一直存放在涞水老家，没人去管。

郭朋贺和田晓猛年拍摄的写真照。图：受访者提供

二

对于郭朋贺来说，年注定是不平凡的一年。

年6月，她怀孕了。看到验孕棒一深一浅的那一刻，两个人抱在一起哭了。怀孕为这个疾病家庭带来庆幸的同时，也让人产生隐隐担忧。“我还没跟你过够。”这是她说的第一句话。

他们之前做过基因检查，田晓猛的基因健康，他们的孩子只会是携带者而不会发病。田晓猛更担心的是生育会对郭朋贺的身体造成不可逆转的影响，不建议她生孩子。对于罕见病人来说，怀孕往往意味着生与死的抉择。

郭朋贺坚持要这个孩子。“我希望以后有一个人陪着我老公。不能让他照顾了我一辈子，最后只留他一个人吧。”她心里明白，虽然晚发型患者死亡率很低，但是寿命并不会很长。她决定把这个孩子生下来。她知道田晓猛喜欢孩子，而且她彼时尚能独立，身体情况也还不错。

接医院建档。郭朋贺和田晓猛前后跑了6家医院，但医生们的回复几乎相同：“不建议生孩子。执意要生的话，只能转院，无法建档。”田晓猛把这一过程比作“打怪”，刚开始觉得自己与常人并无不同，但一次又一次的闭门羹让他感到无力、沮丧。

转机出现在他们认识黄昱老师之后。黄昱是北京大学医学院遗传学系讲师，很早开始







































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