仁济试管·祝您好孕
江西36岁的付女士知性和婉，有一个13岁儿子，家庭幸福和睦，儿子一次肠炎意外发现肌酸激酶超出正常百余倍，高度怀疑进行性肌营养不良疾病，医生建议夫妇和孩子知情同意后进行了基因检测，确诊此病。幸运的是孩子是该病相对症状较轻的一种，孩子目前除了爬楼梯和运动后腿疼并无其他明显症状。夫妇都是高知人士对该病了解后，准备再生育一个健康孩子，医院生殖医学中心。
鉴于女方卵巢功能和年龄，明确致病基因和家系分析后医生给她制定了口服避孕药+短方案促排卵，三代试管单基因病检查联合染色体非整倍体筛查方案，获卵9枚，7枚受精，养囊4枚，通过基因检测和家系连锁分析验证，两枚不携带致病基因，但是一枚胚胎15号染色体三体合并21号染色体单体，最终或得一枚正常胚胎移植并受孕。孕中期羊穿胎儿核型正常，不携带该病致病基因。孕39周剖宫产一正常男婴。猪年伊始收到付女士先生的问候和祝福，二宝两岁，活泼健康，大宝目前还好，全家人都很开心。
假肥大性肌营养不良包括杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）
是一种X染色体连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，非常常见，男性新生儿发病率约1/，1/3为新发突变。BMD发病率约为DMD的1/10,主要表现在：儿童期（DMD3-5岁、BMD5-15岁）发病，双侧肢体无力逐渐发展为行走功能丧失，最后脊柱侧凸，心肺功能丧失导致死亡（DMD一般寿命20岁，BMD50岁左右甚至更长）该病的致病基因为编码抗肌萎缩蛋白突变所致，位于X染色体短臂2区1带上，全长2.4M，是目前已知人类最大的基因，包含87个外显子。该基因是位于骨骼肌和心肌的细胞膜内侧的一种蛋白质，是细胞的骨架蛋白，维系细胞内外物质交换，具有抗机械牵拉作用。该基因缺陷导致细胞膜上的抗肌萎缩蛋白缺乏或减少，使得肌细胞不稳定而坏死和功能丧失。
为何BMD比DMD症状轻很多呢?那是因为DMD患儿几乎没有抗肌萎缩蛋白,而BMD只是抗肌萎缩蛋白减少或明显减少而已。
该病因为X连锁隐性遗传，因此一般多为男性发病，妈妈是携带者，生男孩50%发病，女孩话50%为携带者，所以在没有基因检测之前，大多选择在怀孕中期性别鉴定保留了女胎，这样就有一半的正常男孩无辜引产掉了，PGD对于该病在基因诊断不明确时也是可以用FISH方法对鲜胚进行性别选择女胚的，但不能对所有染色体非整倍体筛选仍有生出染色体异常的患儿风险。因此目前多采用基因检测和非整倍体筛选联合方案。
目前本中心通过PGT-M已经使多个DMD家庭避免该病在即系传递。
作者：申琳
图片：来源网络
医院生殖医学中心ReproductiveCenterOfRenjiHospital
上海交通大学医学院附属医院建于年，目前总核定床位张。医院生殖医院中心是上海最大的生殖中心之一，也是中国前十大生殖中心之一。获批建立上海市生殖与优生技术中心，上海市辅助生殖与优生重点实验室，上海市人类辅助生殖技术培训基地，是交大不孕不育专病诊治中心牵头单位。年门诊量超过30万人次，年IVF周期数超过，临床妊娠率持续居上海市第一。年上海市成立人类辅助生殖技术质控中心，挂靠医院。
RenjiHospitalaffiliatedtoShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,wasfoundedin,asthefirstwesternmedicinehospitalinShanghai.Renjihospitalholdsthecapacityofbeds.RenjireproductivecenteristhebiggestreproductivecenterinShanghaiandthetop10nationally.Ouryearlyoutpatientvolumeismorethanthousand.TheIVFcycleperyearismorethan,theFETnumberexceedsandtheartificialinseminationcycleisgreaterthan0.Theclinicalpregnancyrateinourcenterisover50%,whichhasbeenrankingNo.1inShanghai.ItbecamethehumanARTqualitycontrolcenterofShanghaiin.
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