?诊断方面首先要从症状变化确定肌病类型。有肌无力症状，查体近端肌力差，考虑肌肉病。有肌无力症状，查体肌力正常，考虑神经肌肉接头病变，心理障碍或椎体外系病变。如果有肌肉问题，症状隐匿起病，缓慢发展的持续性肌无力，提示肌营养不良或先天性肌肉病。急性或亚急性发病的持续性肌无力，倾向于获得性肌肉病，特别是炎性肌肉病。从肌无力部位分析肌病类型。通过家族史区分获得性和遗传性。
辅助检查包括实验室检查、影像学检查、免疫学检查、基因检查等无创检查和肌肉电生理检查、肌肉活检等有创检查。辅助检查的原则是依据无创、廉价和可直接定型者优先考虑，之后再选有创检查、昂贵和间接定性者的医疗经济学原则。常规实验室检查中，如果CK持续性超过正常的10倍，多提示骨骼肌原发性损害，肌营养不良患者极少出现升高。CK正常者不能排除肌肉病。CK测定应当在肌电图检查前进行。肌肉影像学检查主要采用MRI检查，通过分析不同肌肉的水肿和脂肪化程度，了解受累肌肉分布规律以及病情活动性。免疫学检查主要针对炎性肌肉病，包括肌炎特异性和非特异性抗体两大类，总体而言阳性率不高，许多炎性肌肉病不能发现特异性抗体。肌电图是定位诊断的延伸，可以协助排除神经肌肉接头疾病和周围神经病导致的肌肉无力，缩小鉴别诊断的范围。肌肉活检用于炎性肌病、肌原纤维肌病、代谢性肌病、先天性肌病和肢带型肌营养不良的诊断。
肌病的诊断原则是首先确定是否存在肌肉病，依据肌肉无力、有固定的分布规律，肌酸激酶增加，肌电图的肌源性损害。定性诊断主要依靠肌肉活检、基因检查和肌炎抗体检查。在难以取舍的情况下，定性诊断要倾向于易于治疗疾病倾斜。定位诊断要确定是下运动神经单位的损害，包括原发性的骨骼肌损害，继发于周围神经或血管损害。是否为多系统损害，特别注意心脏、肺脏、骨关节、皮肤和中枢神经系统损害表现。定位到哪种细胞、细胞器或蛋白分子病变。定性诊断方面，骨骼肌损害为主的包括肌炎，肌病，肌营养不良，骨骼肌肿瘤或外伤。间质损害为主者主要为周围神经损害，血管损害。注意并发症诊断和伴随病诊断。随着医学知识的发展，疾病的定位诊断和定性诊断也在发展。定位诊断的趋势是定到细胞和分子，依据临床表现和辅助检查结果确定病变部位。定性诊断趋势是分子诊断。病因确定主要依靠病理、基因检查和抗体检查，明确病理生理过程，在难以取舍的情况下，诊断要向易于治疗的疾病倾斜。
肌病的治疗原则是首先制定一个包括心理、饮食、康复、药物以及相关手术治疗在内的综合治疗方案，以纠正不正常的心理和病理生理过程。炎性肌肉病需要及时、足量、足疗程给予糖皮质激素治疗，严重者IVIG和血浆置换。可能糖皮质激素耐药的患者及时加用免疫抑制剂。确定糖皮质激素治疗抵抗的方法：临床方面表现为局部或非对称无力，急性或慢性病程超过一年，有家族史。实验室检查提示CK不高或略高，有SRP抗体。MRI显示肌肉出现脂肪化。肌肉活检提示炎细胞浸润肌纤维局部或肌内衣，肌纤维内空泡或物质聚集，血管或肌束衣无碱性磷酸酶反应，肌纤维内线粒体异常。上述药物效果不佳时，可以尝试利妥昔单抗。包涵体肌炎到目前还无有效的药物可用。代谢性肌肉病的治疗：脂肪累积性肌病给予维生素B2以及左旋肉碱多有良好效果。糖原累积病2型采取酶替代治疗有很好疗效。线粒体病需要给予大剂量辅酶Q10。艾地苯醌可提高患者肌力，运动耐力，维生素K可以促进呼吸链的电子传递。
总之，要熟悉肌肉病的临床表现，合理使用各种辅助检查，降低医疗和非医疗成本。多种肌肉病都可以给予合理的治疗方法，提高生存质量。
演讲者：袁云教授
（文中图片转自网络）
（以上内容为中国风湿病公众论坛独家制作，如若转载还请标明来源和出处）
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