基因检测能确诊(DMD)肌营养不良吗?
什么是杜氏肌营养不良?
肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病,会沿着血缘遗传给后代,其中,有一类常见的肌营养不良——假肥大型,根据临床表现,又可分为DMD型(肌营养不良)和BeMD型(肌营养不良),,主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉:骨骼肌和心肌,并且,该病几乎只发生在男性身上。
在患儿生长发育过程中,可能表现为运动发育迟缓,坐、站、走等行为要晚于同龄儿童,并且,在青春期时,患儿已经基本离不开轮椅。没有基因解码,家长可能会认为只是发育晚点,而并未重视,忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。
为什么男性比女性更容易患杜氏肌营养不良?
由于致病基因位于性染色体染色体上,而男性只有一条染色体,因此一个基因突变就足以致病;女性有两个染色体,当两个拷贝的基因突变才会致病,女性染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见,所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。一部分男性患者的致病基因来自于母亲携带的基因突变;另一部分患者的致病基因来自于新发突变。但是引起该病的基因有很多,远不止这一个基因,并且每个人的致病基因各不相同。
治疗肌营养不良病跟治感冒在早期都是一样的,治疗肌营养不良需要越早治疗恢复越快,治疗时间越短。很多人认为肌营养不良治不好,不管是医生、患者,接触到过多的负面信息,对治疗失去信心,“非典”刚发生时,许多专家学者束手无策,然而随着医疗技术的发展,非典已不再是难题,肌营养不良能不能治好,关键在于有没有人掌握治疗的方法。
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