43岁男患自23岁出现右上肢力弱，随后出现左下肢无力和跛行。尽管他已故的母亲被认为患有面肩肱型肌营养不良症(FSHD)，但她的临床症状尚不明确。神经学检查和影像学检查显示右上肢和左下肢无力/萎缩(图1)。肌电检查显示右上肢和左下肢有明显的肌源性改变。中枢神经及周围神经无明显受累。FSHD的DNA印记杂交分析显示在4q35(正常35kb)上有一个20kb的限制性内切酶片段。
面部肩肱肌营养不良症(FSHD)患者全身的照片和肌肉影像学表现(A)患者主要表现为右侧面部、肩带肌、手臂肌肉和左下肢肌肉的明显萎缩。(B)肩部CT和四肢MRIT2加权像。CT表现为右肩带肌萎缩和胸大肌萎缩。MRI显示肌萎缩和肌肉组织脂肪化显著不对称，主要累及右侧肱二头肌、肱三头肌和前臂和左侧大和小腿肌。
不对称肌肉受累是FSHD的特有特征。不对称不仅取决于手的偏侧优势，还与遗传倾向相关。
参考文献：KazumaSugie,YukikoK.Hayashi,etal.TeachingNeuroImages:UnilateralarmandcontralaterallegamyotrophyinFSHD[j].NeurologyJul,79(5)e46.
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