奔走跑跳,是人类天生的本能。然而,有些人一生下来,就被剥夺了这种权利。进行性肌营养不良患者就是这样一个特殊群体。
在进行性肌营养不良临床分型中,Duchenne肌营养不良(DMD)最为常见也最特别,通常在有这种类型患者的家庭中都有一个普遍的规律,男孩发病。而在“重男轻女”思想根深蒂固的家庭中,这种现象更为严重。在不了解疾病发生原因的情况下,“一个可以正常走路的的男孩”对于这种家庭像是一种使命。
为什么通常患病的是男孩子?Duchenne肌营养不良是由于编码dystrophin的DMD基因的病变所引起,为X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性一般为致病基因的携带者,因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病;女性携带者有两个X染色体,一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,一般不发病,但可能会把病变的X染色体传递给下一代。(女性也有发病的可能,但概率很小,如果发病说明另一条染色体也存在问题。)
没有家族遗传史为什么孩子会患病?如父母双方没有家族遗传史,即父母双亲中,DMD基因都正常,孩子却患病,说明个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。而这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
它比肿瘤还可怕!患病初期患儿出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower氏征。病变呈进行性加重,常到10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,严重时威胁生命。
对于孩子来说,不能和其他小朋友一起跑、跳、打闹、做游戏是一件很痛苦的事,更可怕的是他们将面临的还有肌肉萎缩无力,再也无法起身、活动、行走,甚至生命的终止。
是不是真的无药可治?目前对于肌营养不良的治疗,还没有一种特效药可以使患者恢复至常人状态,新型的疗法和药物也处于研究阶段,所以在治疗上有着一定的局限性,但并不是说无法缓解。
我院(医院)在治疗肌营养不良,在传统中医中药治疗方式基础上,突破用药格局,探索出一套独特的肌痿症治疗方式。通过早期治疗可以延缓病情发展速度,改善患者状况。
以上视频为患者在我院治疗后情况
医院健康提示如家族中有进行性肌营养不良患者,一定要在发病早期到专业医疗机构及时治疗,控制病情发展。
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