年3月，全国第一例试管婴儿在北京出生；3个月后，湖南省首例试管婴儿，以及中国首例供胚移植试管婴儿相继在长沙出生。
中国生殖医学和辅助生殖技术历经30余年发展，已走在了国际生殖健康事业前列。
以此为基础，中信湘医院专家团队结合基因测序技术，建立了一系列胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）新技术，为国民生殖健康、优生优育提供了坚实的保障，更为重大疾病的提前预防，提供了前所未有的机遇。
有一类人群，她们通过自然怀孕生出健康宝宝的几率理论上只有1/18。她们有一个特殊的名字——染色体相互易位携带者，平常可能没有症状，但在生育阶段，却往往会发生早期流产、胎儿畸形、死胎甚至不育。
而对遗传性肿瘤家族中的成员来说，因为携带有导致肿瘤高发风险的致病突变，他们不仅面临较高的患恶性肿瘤的风险，也面临着将恶性肿瘤易感性基因遗传给后代的可能性。
不过，通过PGD技术，他们都有望生育不携带这些致病基因的健康宝宝。今日，我们特别邀请著名生殖医学与医学遗传学家、中信湘医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授，为我们解读这一帮助人们实现优生梦想的前沿技术。
PGD即胚胎植入前诊断，是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行的遗传学检测分析，选取遗传学正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿的诊断技术。
狭义的PGD是专指父母一方或双方有染色体或基因异常，针对这些特定的染色体或基因异常在胚胎水平进行遗传学检测；广义的PGD还包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）,是指针对女性高龄、反复流产、反复植入失败的患者，对胚胎染色体数目进行筛查的技术。
我国胚胎植入前遗传学诊断技术已在阻断“染色体平衡易位向子代传递”的方面取得了重大突破性进展，中信湘医院专家团队通过应用染色体平衡异位断点显微切割测序法（MicroSeq技术），有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改善生育结果。
研究人员先将染色体平衡异位携带者的外周血进行3天的体外培养，然后在特殊试剂的处理下让正在分裂的淋巴细胞“暂停”，再将染色体铺展在玻璃片上并进行特殊染色。通过显微镜将这些处理过的染色体放大倍后，研究人员再用一根极细的玻璃针，在显微镜下将0.皮克染色体（1皮克是万亿分之一克）切割下来，扩增约万倍后，利用新一代大规模平行测序技术进行测序分析，并找到易位染色体断裂的精确位置。
为了尽可能不触碰到未来的宝宝，研究人员在显微镜下将囊胚放大倍，用很细的吸管吸取3～5个滋养外胚层细胞。然后，他们将活检后的囊胚冷冻到零下-摄氏度的液氮中，给胚胎暂时按下“暂停”键。
之后，研究人员对这3～5个细胞的DNA进行扩增，扩增后的DNA样本相当于有成千上万个细胞的DNA数量，通过对这些DNA进行新一代测序分析，研究人员便可直接鉴别出正常核型胚胎，从源头上阻断染色体易位在家族中垂直传递。
目前中信湘雅已能完成基因检测种类达1种，已建立的单基因病PGD诊断技术种，还能对55类遗传性肿瘤基因进行PGD阻断。
在显微镜下吸取胚囊细胞
记者：哪些人群需要做孕前遗传学检测?卢光琇：孕前遗传学检测之前需要进行遗传咨询及相应的遗传学检测，遗传咨询的对象包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，如遗传性肿瘤、脆性X综合征等；曾生育过神经管缺陷、唇腭裂等遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因流产或有死胎死产等情况的夫妇；婚后多年不育、或女方年龄超过35岁；长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女，如化学物质的职业性接触、服用药物以及有环境污染和辐射接触史等；孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的孕妇等。
如果遗传咨询对象经过遗传检测后，有染色体或者基因水平的异常，或者由于高龄等因素有生育遗传缺陷儿的高风险，就需要进行PGD或PGS。
记者：通过胚胎植入前遗传学诊断技术，诞生健康婴儿的几率是多少?卢光琇：各种遗传异常的夫妇，胚胎植入前遗传学诊断后可移植胚胎的几率不同。染色体相互易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为3.6%；罗氏易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为47.1%；高龄女性（35岁以上）PGS获得正常胚胎的总体比例为39.9%；单基因病PGD夫妇获得不患病胚胎的总体比例为65.9%。当有3个以上囊胚检测时，基本上都有可移植的囊胚。而只要有可移植的囊胚，成功率可达到60%以上。不过，也有少部分患者检测后全部胚胎异常，没有可移植的胚胎。
记者：接受胚胎植入前遗传学检测，和普通的辅助生殖技术有何区别?对受术者是否有创伤?卢光琇：胚胎植入前遗传学检测技术需通过显微操作，从胚胎中取出很微量的细胞样本进行遗传学检测，大多数经过植入前遗传学检测的胚胎，都需要冷冻，因此患者需要接受冻胚移植。目前的证据认为胚胎的显微操作是安全的，对受术者夫妇没有额外的创伤，出生孩子的生长发育及健康状况不受影响。
记者：对正在备孕的夫妇，您有何建议?卢光琇：首先，要认真做好婚前、孕前检查；其次，不要随意人工终止妊娠，一旦怀上了，就尽可能生下来；第三，尽可能自然受孕，辅助生殖只是最后的选择；第四，在最适合生育的年龄生育，最好不要超过30岁，即使是接受辅助生殖技术，也最好在35岁以前。
现在，我们听卢光琇教授说:
想看卢光琇教授门诊的读者有福了。9月6日（下周星期三）上午，卢教授将为长沙晚报读者举行专场义诊。有生育需求的不孕不育夫妇或遗传病患者、且从未在中信湘医院就诊过的，可申请免费就诊名额。
考虑到卢教授已年近八旬，当日上午我们仅开放0个号源。今日15时，“三湘名医在线”将准时开通抢号通道。有需要的读者可提前济南治疗白癜风的医院北京中科医院是治啥的
