基于家系的面肩肱肌营养不良（FSHD1）的外显率研究
既往的报道认为面肩肱肌营养不良不外显率可高达32%-53%。本项研究在对一组FSHD1家系先证者及家系进行基因分析及详细临床评估。
结果发现：有症状和无症状FSHD1外显率取决于D4Z4重复大小，并且增长到成年后期。我们观察到许多无症状的携带者仍可表现为仅有轻微的面部无力，有或没有轻度肩带无力（25％[17/69]）。与最近的人群研究相比，非外显的频率较低（17％[12/69]），大多数无症状患者也报告有肩部疼痛。D4Z4甲基化水平在7或9个重复的中重度的突变携带者中较低。
这项基于家庭的研究检测到的FSHD的非外显性低于之前的研究，这可能是由于通过仔细检查面部和肩部肌肉的查体，发现了临床容易被忽略的体征。对无症状的突变携带者的识别对于后期的临床试验至关重要。
点评：FSHD1家系内临床表现可以差异很大，对于家族史的患者需要给予详细的查体，以及发现所谓的无症状者，可能也存在异常的体征。
Afamily-basedstudyintopenetranceinfacioscapulohumeralmusculardystrophytype1.Neurology.Jul11.
#############################
