肢带型肌营养不良症是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/。
LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。据Mahjneh等报道,常染色体隐性遗传约占34%,显性遗传约占14%,散发病例约占52%。病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括在此组中。临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病
