白癜风能完全治愈吗 http://m.39.net/pf/a_4603724.html

虽然罕见病发生的概率很小

但是在人口基数如此之大的中国

罕见病并不罕见

由于缺乏对罕见病的认知

我们通常对罕见病感到畏惧

但是我们应该做的是

了解，让爱不罕见

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。据推算，目前我国罕见病总患病人口数约为万。截至年，我国上市的“孤儿药”为种，相较于多达—种罕见病，远远不能满足其治疗需求，许多罕见病患者无药可医。

小编希望让大家能够了解罕见病

在今后听到或遇到罕见病时

不再陌生恐慌

并且能给患者传递爱和关怀

让孤儿病患者不再孤独

所以我们开展了活动

——“了解，让爱不罕见”

在了解罕见病“进行性肌营养不良症”的同时

了解罕见病现状

向上滑动阅览

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。

传统分为以下类型：

1.假性肥大型肌营养不良：X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，分为Duchenne和Becker两型。

(1)Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。

(2)Becker型(Bekermusculardystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良：是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。

3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

4.肢带型肌营养不良：按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy)属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状。

6.远端型肌营养不良(distalmusculardystrophy)目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。

7.强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)本病为常染色体隐性遗传。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。

DMD患者仰卧起立过程

奉献爱心，传递温情

让我们一起走进罕见病，让罕见病不罕见

让孤独病患者不孤独

我们的活动将以问卷的形式进行

摊位有专业人士讲解相关知识，解答疑问

6月6日，来留下属于你的祝福与关怀吧

参与者有宣传册和小礼品领哦~~~

我们在西丽学生餐厅正门旁等你??????

我是礼品~

活动时间：6月6日下午17:20-18:20

活动地点：西丽校区学生餐厅正门旁

深大荔进社

SZU-lijinshe

荔进社是由深圳大学学生部学生资助中心指导的，由家庭经济困难的学生为主体组成的社团。欢迎充满激情活力的你加入荔进社！

责任编辑：杨春花