“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。

位科学家的远见卓识

在庆贺人类基因组计划完成的时候，人们欢欣鼓舞。因为这不仅仅是生物学研究的重大里程碑，更是从根本上改变了生命科学和医学研究的角度和着眼点。许多科学家和经济学家都有共识：从现在起未来的几十年乃至整个21世纪，生物医学的面貌将有很大的改变，而“基因组医学”必将在其中发挥重大作用。这是一个贯穿整个新世纪的重要概念，会带来生命科学的革命和临床医学的革命；同时也将成为一个造福于人类社会的重要实践，会产生重大的社会影响和经济效益。如在发达国家，医疗卫生保健的GDP已经高达15％；在发展中国家大约5％。随着社会的不断进步，人类对自身健康的重视会不断提高，医疗卫生保健在GDP中的比重只会上升。

“基因组医学”（GenomicMedicine）的概念出现于上世纪末。短短几年，大量的科学文献提到这个概念并形成共识。如世界上顶尖的科学和医学杂志《科学》、《自然》、《JAMA》、《NEJM》都发表了一系列专题和评论，许多科学精英都认为这是一个很重要的方向。尤其是在年为纪念DNA双螺旋结构发现50周年，多位全球顶尖的科学家讨论后基因组的研究方向，提出了许多设想，其中最重要的一个方面，就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去。同年7月在澳大利亚举行的国际遗传大会也专门请了人类基因组计划的领袖弗朗西斯·考林斯主持讨论此专题。可见，“基因组医学”是一大批科学家的远见卓识。所以，年被称为是“基因组医学”的诞生日。

如何使这种领先的概念付诸为实践呢？要进行新的更有效的生物医学研究，必须有新的思路，不可能停留在传统的针对某一课题的研究，也不仅仅是应用于医学的某些学科，而应该是将所有的人类基因组基础上的科研成果迅速转化成临床医学的整体应用。前不久，哈佛大学和麻省理工学院合作成立了一个专门从事基因组医学研究和开发的研究院。它的宗旨很明确，就是将生命科学和临床医学的研究整合在一起，将人类基因组目前已有的成果以及功能基因组学将获得的成果迅速转换为医学应用，并且开发可以推广到整个临床医学中应用的平台。这也是这两所顶尖的大学对外宣布自己在走进基因组医学时代中将成为领先，并已开始行动的宣言。

深入解读人类基因组，不但对生物医学的研究产生重大影响，而且将会给医疗保健卫生事业带来革命性的变革。这是一个渐进的过程，好比是建一个大楼。有了人类基因组作为整个大楼的基础，许多生命科学新领域的研究都将建立。如计算生物学、发育生物学、代谢通路生物学、系统生物学等。这些整合的研究，在将来十几年、几十年间的革命性突破很可能大大超越以往上百年的成果。由此推动的临床医学研究，将从结构基因组，功能基因组和蛋白质组水平上认识疾病；从基因和环境相互作用水平上研究疾病；通过疾病基因组早期诊断、预防、治疗疾病；通过药物基因组、环境基因组深入到个体化医疗。基因组医学的知识将不再局限于遗传医学和基因组医学的专家而是贯穿于所有医生的医疗实践，当然也融入了公众和社会的日常生活。

从遗传基因到遗传医学??

回顾一下遗传医学的发展历程，可以发现，几乎每过50年，人类就前进一大步。最早，年孟德尔提出遗传因子也就是“基因”的概念。大约50年后的年，第一个基因图问世。年发现了DNA的双螺旋结构。年测定了人类基因组全序列。年来走了三大步。医学方面，最早将医学与遗传联系在一起的是年加罗德提出先天性代谢缺陷。50年后的年，第一次数清人类46条染色体，建立了人类染色体组。又过了50年，年，完成了人类基因组计划。向前看，到年，基因组医学将呈现出什么样的新面貌，相信一定又有一个飞跃。

在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是显而易见的。因为有了遗传医学，大家才逐渐重视遗传学对医学的关系，