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肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可以导致本病的发生。

一般肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

肌营养不良不管什么类型早期都会显现出肌肉无力，表现出走路无力、蹲起困难、上下楼梯吃力等。病情呈进行性加重，通常下肢先开始无力，累及上肢及全身肌肉无力、萎缩。其中，良性的肌营养不良相对乐观一些，病情进展速度缓慢，以后正常人寿命，只是肢体无力不能力气活，伴随肢体僵硬、肌肉疼痛等现象。

随患儿年龄长大，这些症状逐渐明显，患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地，走路时呈典型的鸭子步型。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立。

随着病情进一步发展，患者肌无力症状会越来越重，小腿肌肉发凉、发硬、粗大。10岁以下多见，男性多于女性。大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，晚期会因呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

因此，肌营养不良的缓解必须要赶早，从而改善生存质量，延长寿命，远离对生命健康的威胁。