科普知识：杜氏肌营养不良（DMD型）！

杜氏肌营养不良简称DMD型，又叫假肥大型肌营养不良，属于肌营养不良类型中最大、最复杂的基因缺陷导致的罕见病，最严重的一类型。

杜氏肌营养不良，年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中算是最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病，随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，为X-连锁遗传病，被列入罕见病范围。据统计，全球平均每个男婴中就有一个患此病的。患者一般在3-5岁开始发病,早期表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,甚至呼吸衰竭而死亡。病情进展速度快，需要早期及时治疗恢复控制疾病还是挺不错的。

杜氏肌营养不良患者早期通常无症状或表现为轻微的运动发育延迟，血清肌酸激酶（CK）增高，此期还没出现异常及时采取治疗控制病情改善症状，也可延长寿命，预后还是挺不错的。患者一般在5岁左右出现肌无力症状明显，此后进行性加重，比如走路摇摇摆摆，上下楼梯费劲，下蹲、起立困难，想起身时需要抓着或蹭着身起来。少部分患者还会合并心肌损害，有的患者伴随发育落后，免疫力低下等。

杜氏肌营养不良（DMD型）程度分为5个阶段：

第一阶段（症状前期）：偶然发现血清肌酶升高，免疫力差，此阶段患儿伴随发育落后，爬、独走、说话的时间与同龄孩子差距大，小腿肚子粗大、硬邦邦的等。

第二阶段（早期独走期）：多数从3～4岁开始出现肢体无力，上台阶费力，蹲起费力，跑步缓慢，行走姿势异常，摇摆呈鸭步，走路时足尖着地，Gowers征阳性，腓肠肌肥大，双膝腱反射减弱或消失。

第三阶段（晚期独走期）：一般7岁后病情进展加速，走路日渐困难，丧失爬楼梯和仰卧起立的能力，不能完成Gowers征，跟腱挛缩加重，部分患者膝关节挛缩。

第四阶段（早期不能独走期）：下肢肌力继续下降，通常在10岁左右独立行走能力很差，可以短距离扶行、独坐或扶站，膝关节挛缩加重，肘关节开始挛缩，出现脊柱侧弯，腓肠肌逐渐萎缩等。

第五阶段（晚期不能独走期）：通常14～15岁后不能独坐，双上肢活动开始受限。发病越早，呼吸与心脏功能损害越明显，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。

杜氏肌营养不良治疗：

1.药物治疗。激素治疗（早期不建议过早服用）

2.基因治疗。目前还在试验中，临床使用治疗安全性和稳定性未知！

3.营养药物治疗。辅酶Q10、精氨酸、维生素、补钙等。

4.强肌生髓复原汤

.功效：

健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨等。

.主治病症：

以痿证，肢体肌肉无力、肌酶类增高、肌力减弱、肌肉萎缩及支配肌力障碍为主要表现的病症。

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