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孩子生下来像父母,就是基因的作用,如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变形、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假性肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复合点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞。
本病各种类型是由相关的基因发生缺陷引起,如最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例,是经典的X连锁隐性遗传病,超过一半是由母亲将致病基因遗传给儿子而发病,一部分是母亲基因正常,儿子DMD基因发生突变而发病。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
发病率在各个国家和人种无明显差异,每~出生的男婴中有一例发病。在我国,该病的发病率大约是1/,经过估算我国患者约为人。
肌营养不良症是遗传倾向的疾病。临床分很多型,不同类型在遗传方面有很大的差距,男女性别方面也有一定的差距。一般情况下是遗传的因素,尤其是母亲携带的基因的情况下,由母亲遗传的可能性最大。如果母亲携带病变基因,父亲基因正常,一般来讲不遗传但是不排除隔代遗传的可能性。
所以认为常染色体显性遗传的,就代代遗传有病变的出现,如果是常染色体隐性遗传的,一般都是隔代遗传。所以所谓的肌营养不良症的遗传问题非常复杂,如果有这方面的问题,一定请专业医师进行很好的检查、进行病史方面的分析、家族史的调查以及有关基因的检查。
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